苯丙酮尿症控制不好的危害

网友投稿保健养生 2022-10-22

苯丙酮尿症控制不好的危害，常见危害包括：生长发育缓慢、神经表现异常、皮肤毛发异常等方面，具体分析如下：

1、生长发育缓慢，苯丙酮尿症会导致儿童的身体发育缓慢，也会影响到婴幼儿的智力发育，会使婴幼儿出现智力低下，语言障碍等。随着婴幼儿的年龄增长，这些症状将会越来越明显。所以在发现孩子出现了身体发育缓慢，智力低下的情况后，要及时的去医院检查并且进行治疗，防止苯丙酮尿症的加重。

2、神经表现异常，苯丙酮尿症会使婴幼儿的脑部萎缩，从而使脑部出现畸形，苯丙酮尿症会导致婴幼儿的脑部出现异常，从而使婴幼儿出现癫痫，但是随着年龄的增长，癫痫症状会明显减轻。但是苯丙酮尿症所导致的癫痫，并不能够彻底治愈。

3、皮肤毛发异常，会导致婴幼儿的皮肤出现异常，患儿的皮肤通常比较干燥，易出现湿疹和皮肤划痕症，毛发呈棕色。

该怎么预防苯丙酮尿症

预防苯丙酮尿症首先要避免父母近亲结婚，要进行新生儿筛查，以早期发现早期治疗，防止智力低下的发生，对于高危家族可以做产前诊断，以决定是否选择人工流产。

在治疗方面要选择苯丙氨酸饮食调节，对于轻型或者一过性的高苯丙氨酸血症，可以根据病情的情况选择治疗方式，控制苯丙氨酸的摄入量，保证孩子生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中的苯丙氨酸过高。饮食治疗方面，至少应该坚持到孩子进入到青春期，在治疗过程中应该定期检查血苯丙氨酸的水平，注意孩子生长发育的情况。苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应也要注意，比如低血糖、低蛋白血症、大细胞性贫血，以致生长发育落后，对于缺乏型BAG4苯丙酮尿症需要补充BAG4，对于成年女性在怀孕前应该重新进行饮食控制，血苯丙氨酸应该建议在0.3mmol/L以下，直到分娩，以免苯丙氨酸高影响胎儿。

苯丙酮尿症患者怎么治疗

苯丙酮尿症的患者，通常需要选择低苯丙氨酸的饮食调节，或在医生的指导下选择四氢生物蝶呤药物进行治疗。

低苯丙氨酸饮食主要以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白的食物为主，还可使用低苯丙氨酸蛋白粉补充蛋白；还需定期的检测苯丙氨酸水平，根据具体情况调节食谱。低苯丙氨酸饮食至少需要持续到青春期后，终身治疗对患者更加有益。苯丙酮尿症诊断一旦确认，需尽早的给予治疗，治疗的年龄越小，效果越佳，可避免神经系统的不可逆的损伤。

新生儿苯丙酮尿症是什么病

常见一些宝宝刚出生时没发现问题，一段时间后出现了异常症状，被诊断为新生儿苯丙酮尿症。那么，新生儿苯丙酮尿症是什么病？

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传性疾病，主要表现为基因异常导致患儿体内缺乏特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其余代谢产物在体内积聚，导致智力低下等一系列临床症状。外表新生儿苯丙酮尿症患儿易有肤色白、湿疹常见症状，黑色素合成减少，致使患儿头发颜色浅、干涩、无色；头围小、乳牙生长缓慢的汗液和尿液中排出难闻的鼠尿气味、霉味。

苯丙氨酸饮食治疗是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一经确诊，应立即给予苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入。必须保证总热量、蛋白质、一定量的苯丙氨酸摄入，注意补充维生素、微量元素。同时辅助苯丙酮尿症患儿早期康复干预。苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。

日常多注意宝宝的营养均衡，保持良好的休息及睡眠。希望这篇回答能帮助到您，祝您身体健康，生活愉快！

新生儿苯丙酮尿症有什么症状

在生活中,经常会出现身体不适的情况,在遇到身体不适的时候不要慌张,那么新生儿苯丙酮尿症有什么症状？

新生儿苯丙酮尿症有什么症状

新生儿苯丙酮尿症患儿神经系统早期出现异常,如过度兴奋、多动或稍有肌张力增高、腱反射亢进、抽搐等,一段时间后明显减慢。常出现肌张力降低、嗜睡、惊厥,如尚未治疗,儿童期病死率较高。新生儿苯丙酮尿症患儿外观由于黑色素合成不足,出生几个月后头发、皮肤等色泽开始逐渐变淡。皮肤干燥,也有丙酮中毒的患儿,经常出现湿疹。

如果发生新生儿苯丙酮尿症,必须及早治疗,不要错过最佳治疗时机,造成不可逆转的脑损伤。通常发生这种不良症状的病因,主要是基因异常,导致患儿体内缺乏特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,苯丙氨酸及其余代谢产物积聚在患儿体内,诱发智力低下等一系列不良症状。

另外,苯丙酮尿症还可以出现其他症状,建议出现身体不适时应及时去医院进行检查,明确原因后,进行相应处理。希望这篇回答能帮助到您,祝您身体健康,生活愉快！