calr基因突变阳性严重不

网友投稿保健养生 2022-11-02

CALR基因突变阳性一般不严重，CALR基因突变患者危险分层往往更低，预后更好。

CALR是一种多功能蛋白质，普遍存在于细胞内质网中，其主要作用是调节体内钙动态平衡，可参与细胞增殖、凋亡、细胞吞噬、纤维化等一系列过程。CALR基因一般在骨髓增殖性肿瘤中检测，如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化症、原发性血小板增多症，这些疾病以发生血管事件、栓塞出血、纤维组织增生及髓外造血，甚至最终向白血病转化为特征。CALR基因突变阳性患者相对于其他基因突变患者的具有更低的血红蛋白水平、白细胞计数和血栓风险，更高的血小板计数，以及更长的生存期，且出现血栓和出血的风险更小。

CALR基因9号外显子突变对血小板计数有一定影响，CALR 基因突变与血栓低风险可能有关，患者可能具有较长的生存期，所以大多数学者普遍认为CALR突变患者危险分层往往更低，预后更好。