半乳糖血症是什么遗传病
有些朋友会受到遗传性疾病的困扰,而有些遗传性疾病非常罕见,半乳糖血症是什么遗传病?
半乳糖血症是什么遗传病
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,发病率特别高。 半乳糖血症的孩子如果吃牛奶或奶制品,可能会出现一系列的负面影响,甚至会出现智力残疾等问题,所以半乳糖血症是一种严重的遗传病。 本病主要是由于遗传缺陷,导致患者体内缺乏半乳糖基转移酶,使血中半乳糖和磷酸半乳糖的浓度升高,从而产生毒性和各种症状,而酶活性的测定是治疗的主要依据、诊断。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。 主要临床表现见于患儿出生后数日,因母乳喂养或人工喂养,出现乳房、呕吐、恶心、腹泻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等临床表现。 随着年龄的增长,可能会出现发音困难、智力障碍和其他表现。 半乳糖血症患者不接受特殊药物治疗。
临床上以静脉输注葡萄糖和血浆为主,同时补充电解质。 应联合抗生素治疗合并感染。希望这篇回答对您有所帮助,祝您身体健康,生活愉快。
白化病属于什么遗传病
白化病是一种比较典型的单基因遗传性疾病,一般的白化病属于常染色体隐性遗传。主要是发生在一些近亲结婚的人群当中,患者的双亲可能都携带有白化病的基因,但本身不发病,但是如果双方同时带有基因,传递给子女,那么子女就有可能发病,子女中男性、女性的患病几率是均等的。以眼部损害为主的白化病类型,特称为眼部白化病,遗传方式和普通的白化病不一样,是一种X连锁的隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因遗传给儿子的,所以,只有儿子发病。如果是基因传给女儿,一般只是携带者,不会发病。
眼白化病的遗传概率是百分之五十左右,在所有白化病类型当中,眼白化病比例是比较少的。
软骨病是遗传病吗
软骨病分为先天性软骨病和后天性软骨病,先天性软骨病是会遗传的。
先天性软骨病,如遗传性维生素D依赖性软骨病,就是遗传性疾病,治疗一般需大剂量补充维生素D。后天性软骨病又名为佝偻病,主要由于青少年或者儿童维生素D缺乏引起,可以导致患儿的骨发育不全等症状。可以口服补充维生素,平时注意饮食均衡,尤其是补充含钙丰富的奶制品。注意加强锻炼和户外运动,多晒太阳,有利于维生素D和钙的吸收。
高血压是遗传病吗
原发性高血压是遗传性疾病,而继发性高血压不属于遗传性疾病。
对于高血压是指反复测量非同日3次以上,血压达到或者超过140/90毫米汞柱,就可以诊断为高血压。无论是高压还是低压,达到或者超过140/90毫米汞柱,可以诊断为高血压。在高血压人群中,95%的人是原发性高血压,原发性高血压的发生与遗传有关系,也与后天的生活方式相关,其中包括肥胖、运动少、高盐饮食、高蛋白饮食、焦虑、紧张等。而5%的高血压属于继发性高血压,就是由其他原因引起的血压升高,其中包括肾实质疾病、肾血管疾病,甲状腺功能亢进、皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、真性红细胞增多症等,这一类继发性高血压是不遗传的。再查找到具体病因,并且针对病因给予治疗以后,血压可以恢复正常,或者变得容易控制。
高血压是常见病和多发病,要给予重视,把血压控制到正常的范围之内,可以减少患者未来出现各种并发症的风险。
先天性风疹综合征是遗传病吗
每一位家长都想有一个健康,聪明的宝宝,但是有的家人患有先天性风疹综合症,担心会遗传给孩子。那么先天性风疹综合征是遗传病吗
先天性风疹综合征是遗传病吗
先天性风疹综合征,婴儿出生后立即感染该病,但并不是父母遗传给孩子的,如果说大多数人怀孕时感染风疹病毒,如果不及时治疗,风疹病毒就会扩散到空气中,经过呼吸道进入体内,进入母体血液,经过胎盘进入胎儿体内。会使新生儿容易发生先天性风疹综合症。
儿童出现先天性风疹综合征,除身体发育畸形外,还可引起全身紫癜、溶血性贫血,或心脏、肝脏等各脏器功能障碍等全身系统症状,表现形式复杂,严重损害儿童健康,引起耳聋,先天性风疹综合征这种病对宝宝伤害很大。新婚夫妇准备生孩子的时候,必须了解这些知识,并准备接种疫苗以预防。怀孕期间,要注意不要去空气流通的公共场所,经常去医院进行产检,尽早治病,不要把自己身体的病毒传染给孩子。
患者需要卧床休息,避免直接吹风,防止受凉后,加重病情,饮食以清淡易消化为主。还要注意不要挠破皮肤,以免引起感染。希望这篇回答能帮助到您,祝您身体健康,生活愉快!