唐氏综合征是什么病唐氏综合征的症状

网友投稿养生常识 2020-02-11

唐氏综合征是一个基因型的疾病，也就是出现了变异的现象，但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的。就是要及时的孕检，发现这样的疾病之后，采取人流的方式，就不会生下病儿。下面带大家了解唐氏综合征是什么病。

唐氏综合征是什么病

唐氏综合症又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。

唐氏综合征的症状

1.语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

2.身体发育缓慢

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

3.特殊面容

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

4.智能低下

最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

5.行为障碍

21患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

唐氏综合征是什么病以及唐氏综合征的症状的内容就为大家介绍到这里了，希望可以帮助到大家。

如何理解唐氏综合征风险率？

　　唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，孕妇在怀孕期间通常会进行唐氏筛查，当唐氏综合征风险率大于1:270的时候就是高危当小于1:270的时候就是低危，唐氏综合征的发生通常与遗传因素，环境因素等都有关系，另外高龄的孕妇生下唐氏综合征的患儿概率也会比较高。

　　唐氏综合征的风险率通常是通过对孕妇的年龄、检查等等多因素进行综合判断，而得出的结果，因此就算是唐氏综合征高危也并不代表胎儿一定是唐氏儿。

唐氏综合征会遗传病吗？

　　唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，通常是由于父母的染色体发生了变异而导致的，导致染色体中多了一条21号染色体，这种情况通常是有一定的遗传几率的。

　　如果孕妇本身就有唐氏综合征，那么有很大的可能性会遗传给下一代，我们建议孕妇在怀孕以后一定要按时到正规的医院进行产检，可以做唐氏筛查可以及时的检查出胎儿是否患有唐氏综合征。

唐氏综合征孕妇回忆孕期症状

唐氏综合征孕妇在孕期没有特殊症状，唐氏综合征的诊断主要最终靠羊水穿刺进行染色体核型分析才能确诊。在此之前会通过n t 测量以及澡堂筛查进行初步筛选，或者直接进行无创dna 检测来进行初步筛选。澡堂或无创有异常患者则需要进行羊水穿刺来最终确认羊水穿刺是确认有无染色体疾病，也就是唐氏综合征的最终标准的方法。如果染色体有问题，穿刺结果提示染色体异常就需要进行引产。而这种孕妇自我感觉是没有特殊的，他不会有任何的不适。跟正常孕妇都是一样的。最终的确认还是靠羊水穿刺的。