代谢性疾病是什么意思

网友投稿养生常识 2023-02-25

　　代谢性疾病通常是由于身体中物质代谢过程中出现紊乱所引起的一些疾病，常见的有糖尿病、高尿酸血症、高脂血症等。

　　1、糖尿病

　　糖尿病一般是由于葡萄糖代谢出现问题所引起，糖不能对身体较好的理由，会导致出现体重下降、多尿、多饮等症状。可以在医生指导下口服格列齐特片、二甲双胍片等药物治疗。

　　2、高尿酸血症

　　高尿酸血症一般是由于尿酸摄入增多所引起，严重时还会伴发痛风。可以在医生指导下口服苯溴马隆片、非布司他片等，生活中需要多饮水。

　　3、高脂血症

　　高脂血症一般是由于身体血脂代谢障碍所引起，常见的表现有胆固醇增高、甘油三酯增高、低密度脂蛋白增高等。需要谨遵医嘱口服阿托伐他汀片、洛伐他汀片等药物治疗。

　　除此之外，甲状腺疾病也属于是代谢性疾病，对身体健康会造成严重影响，需要根据具体情况，选择合适的方法治疗。

宝宝遗传代谢性疾病有哪些

宝宝遗传性代谢病有以下：

一、氨基酸代谢病，例如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、尿素循环障碍及高氨血症。二、糖类代谢异常，例如半乳糖血症、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、糖原累积症。三、肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍，例如肉碱转运障碍。四、有机酸代谢障碍，例如甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症。五、溶酶体贮积病，例如黏多糖贮积症。六、线粒体代谢异常，例如线粒体脑病。七、脂类代谢异常，例如戈谢病、尼曼匹克病等。八、核酸代谢异常。九、色素代谢异常。十、金属元素代谢异常等。

遗传代谢病绝大多数属于常染色体隐性遗传，确诊要依赖实验室检查。

先天代谢性疾病的症状

先天代谢性疾病的临床症状表现是多样化的，多数是缺乏特异性的，全身各个脏器均可以出现受累症状。先天性代谢性疾病，多以神经系统和其他的多系统表现较为常见。患者经常可以表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾肿大、肝硬化、心肌肥厚、皮疹、白内障、角膜混浊、视神经萎缩、耳聋、头大、骨骼畸形等症状。有的遗传性先天性代谢性疾病，在宝宝出生早期就可以出现典型的临床表现，比如在新生儿期可以出现喂养的困难、呼吸困难、惊厥、酸中毒、高氨血症、黄疸不退、脱水、电解质紊乱、持续的呕吐、低血糖、肝大以及尿液有特殊的气味等。

如果患者出现明显的症状和检验的异常，包括急性代谢性脑病、高氨血症以及代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等，如果不能用一般的疾病去解释，就应该考虑是否是由于先天性代谢所引起的疾病。

遗传代谢性疾病会伴发癫痫吗？伴有癫痫病的遗传病有哪些？

癫痫的病因很多，也很复杂。有些遗传病伴有癫痫，使得治疗癫痫更加困难。伴有癫痫的遗传病多与大脑发育和神经系统有关，影响大脑正常功能。以下是两种常见的癫痫遗传病:

①神经皮肤综合征：该病的共同特征是病变同时影响神经系统和皮肤。由于神经组织和皮肤组织在胚胎发育过程中共同来自外胚层，一些遗传因素影响外胚层的努力，导致上皮组织和神经系统异常。除皮肤变化外，神经系统异常表现为癫痫发作和智力低下。神经纤维瘤、结节性硬化、脑血管瘤等是本综合征中常见的疾病。CT脑组织钙化异常，如结节性硬化和脑血管瘤。皮肤可以表现出特殊的体征，如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或沿三叉神经分布区的脑血管瘤、咖啡牛奶斑和神经纤维瘤。这类疾病多为常染色体显性遗传，父母一方为患者，代代有患者，男女均可发病。

②先天性遗传代谢疾病：遗传代谢疾病是一种涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等物质代谢的疾病。氨基酸代谢异常多种多样，其次是脂质和糖代谢异常。它们的共同发病机制是遗传基因导致代谢过程障碍。神经系统发育受代谢紊乱影响，出生后癫痫发作。这类疾病的共同特点是：癫痫发作、智力低下、发育不良或脑瘫。这类疾病多为常染色体隐性遗传，其父母不能是病人，但致病基因携带者，近亲婚姻发病率高，男女均可发病。

通过介绍上述两种常见的遗传疾病，我们可以对癫痫的原因有一个大致的了解，治愈遗传疾病的机会非常渺茫，但通过介绍和理解，我们仍然可以预防它。父母应该去医院检查下一代是否健康，并咨询医生的专业意见。也要遵守社会道德和法律，避免近亲结婚，以防止下一代癫痫的发生。

遗传代谢性疾病有哪些

　　遗传代谢性疾病可分为两大类，包括小分子和大分子遗传代谢病。小分子遗传代谢病比较常见的是氨基酸、蛋白质、葡萄糖等代谢异常而导致的疾病。起步较早，一般在新生儿时期便会发病。大分子遗传代谢性疾病，例如粘多糖病、糖原累积症等，通常都是因为沉积为主而导致的疾病。沉积的部位包括骨骼、脾脏、肝脏、肾脏等部位，起病比较晚，病程持久。