唐氏综合征是脑瘫吗
唐氏综合征跟脑瘫是两种不同情况,唐氏综合征指染色体方面疾病,脑瘫是小儿大脑性瘫痪,主要是出生一个月以内脑部发育尚未成熟的新生儿,由于非进行性脑部损伤,导致姿势还有运动障碍综合征。
脑瘫是小儿时期常见的中枢性神经系统的疾病,常伴有智力障碍、癫痫、行为精神方面异常,甚至伴有视力、听觉、语言障碍等,但是,它不是染色体方面疾病。
唐氏综合征临界风险
唐氏筛查是在怀孕15~20+6周做的一项产前筛查,出来的检查结果有低风险、临界风险和高风险。
如果唐氏筛查检查结果是临界风险,也就是中度风险,这种情况只是表明胎儿患有染色体异常的几率会增加,可以再进一步做无创DNA来协助诊断,大部分临界风险再做进一步检查都是正常的。所以如果出现唐氏筛查临界风险,不必焦虑。
为什么叫唐氏综合征?
唐氏综合症又称二十一三体综合症。正常情况下,人体的每体细胞以内都有两条21号染色体,如果在发育的过程中出现多余的一条21号染色体,称为二十一三体综合症,简称唐氏综合症。
二十一三体综合征是临床工作中最常见的染色体的畸形,虽然新生儿能够存活,但是在后期存在智力发育障碍以及体格发育障碍,是一种沉重的社会负担。因此在孕期要重点筛查唐氏综合症,主要办法是通过唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺来进行排除。
如何理解唐氏综合征风险率?
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,孕妇在怀孕期间通常会进行唐氏筛查,当唐氏综合征风险率大于1:270的时候就是高危当小于1:270的时候就是低危,唐氏综合征的发生通常与遗传因素,环境因素等都有关系,另外高龄的孕妇生下唐氏综合征的患儿概率也会比较高。
唐氏综合征的风险率通常是通过对孕妇的年龄、检查等等多因素进行综合判断,而得出的结果,因此就算是唐氏综合征高危也并不代表胎儿一定是唐氏儿。
唐氏综合征是怎么形成的
唐氏综合征又称为21-三体综合征,也是较常见的胎儿染色体异常,精子和卵子在形成受精卵时发育异常,正常情况下胎儿21号染色体有两条,21-三体综合征胎儿21号染色体有三条,如果出生,孩子会有严重的智力障碍和严重的运动障碍。
建议21-三体综合征胎儿要给予中期妊娠引产,孕中期要进行各种筛查,如果筛查高危要做羊水穿刺检查,确诊为21-三体综合征。
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