羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

网友投稿疾病库 2019-05-16

羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

羊水穿刺是在超声介导下的羊膜腔穿刺术，是目前应用最广泛相对、安全的介入性的产前诊断技术。羊水穿刺的临床应用:

一、可以查出遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查。

一)染色体疾病及基因组的疾病。通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析，可用于诊断染色体的数目异常和结构的异常。除了常规的染色体数目异常，还可以在全基因组范围内高分辨的检测出传统核型分析难以发现的染色体微缺失和微重复等微小结构的变异。

二)基因的疾病:从羊水细胞提取胎儿的dna，针对目标基因做直接或者间接的分析。适用于未知基因缺失与重复的高通量检测，除对基因缺失的定性检测外，还具有检测靶点拷贝数的相对定量能力，能对基因片段的杂合缺失及重复进行判断。目前能进行产前诊断的疾病已达3000余种，常见的包括地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型及乙型的血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性的脊肌萎缩症及脆性的x综合症等。

三)遗传代谢病的产前筛查:通过羊水、酶学的分析，可诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或者是酶的异常或者缺陷，目前已知蛋白质功能的遗传性代谢性疾病多由酶的活性丧失而引起。酶催化活性的丧失，可以引起底物的累积代谢产物的缺失等一系列生化反应。如测定氨基己糖酶a活力，可诊断类脂质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆症;测定半乳糖–1–磷酸盐尿苷酰转移酶，诊断半乳糖血症。

二、宫内感染的产前诊断:当怀疑孕妇有弓形虫、巨细胞病毒等感染时，可行羊水中病毒dna或者RNA的定量分析以帮助诊断是否存在胎儿宫内的感染。

三、胎儿肺成熟度检查:用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估，以帮助决定分娩时机。

羊水穿刺对胎儿有影响吗

羊水穿刺，主要是检查胎儿在胎内是否有缺氧的情况，以及胎儿是否有畸形的情况。同时，也是筛查唐氏综合征的主要检查方法，则可以筛查出胎儿患有唐氏综合征的风险；一般是通过预测胎儿血型情况，从而检测出胎儿是否有溶血问题出现。那么，羊水穿刺对胎儿有影响吗？接下来就为大家解答这个问题。

羊水穿刺对胎儿有影响吗

一般来说，羊水穿刺对胎儿是有一定影响的。因为羊水穿刺，是一种创伤性产前取材方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。而早期羊水穿刺是盲穿，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言极为危险；而现代开始利用B超引导下羊膜腔穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水穿刺成为一种十分安全的检查。另外，抽羊水的过程中，如果没有注意卫生，也容易发生感染。所以，抽羊水对胎儿有一定的流产、感染的风险；此外，建议孕妇尽量当天不要洗澡，注意休息，不要剧烈运动等。

知识拓展：羊水穿刺注意事项

1、羊水穿刺前3天，应禁止同房；且术前10分钟，应排尽小便。同时，如果术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常现象时，应及时告知医生。此外，如果有过敏史以及特殊疾病史的患者，也应及时告知医生。

2、羊水穿刺后至少静坐休息2小时后，才可离开；且术后24小时内不要进行沐浴，注意多休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。此外，术后的半个月，应禁止同房。

3、羊水穿刺后3天里，如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状；则这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请及时到医院就诊，以免严重危害身体健康。

以上就是关于羊水穿刺对胎儿有影响吗的介绍。希望以上内容对您有帮助，祝您身体健康，生活愉快。

羊水穿刺什么时候做

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。那么，羊水穿刺什么时候做呢？下面我们就一起来了解一下吧。

羊水穿刺什么时候做

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体病诊断，也可用羊水细胞DNA做快速QF检查、染色体芯片，单基因遗传病检测、全外显子组测序等分子检测。

知识拓展：哪种情况需要做羊水穿刺检查

35周岁及以上的高龄孕妇、唐氏筛查提示染色体异常高风险的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

以上就是关于羊水穿刺什么时候做的相关介绍，需要明确的是，羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。也就是说，羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险，并不代表胎儿一定患病。希望以上分享内容对孕妈妈们有所帮助，祝孕期愉快，身体健康。

羊水穿刺最佳时间是什么时候

羊水穿刺最佳时间是什么时候？

做羊水穿刺最佳时间是在停经后的16到21周之间，这个时候属于是最佳的时期。这种检测手段主要是排除胎儿发育异常的状况，主要是检查胎儿染色体发育异常的筛查方法。这种方法属于是最终的确定，能够明确的检查出胎儿是否有发育异常和遗传基因方面的问题。

做羊水穿刺之前，首先做nt的检查或者是做无创dna的检查。做这两种检查，如果出现有问题，说明胎儿不正常的情况下，还可以做最终的检测羊水穿刺。

羊水穿刺和无创哪个好

羊水穿刺和无创哪个好？

无创dna检查目前只包含20、18、13这三对染色体的疾病监测，而羊水穿刺的检测更全面，范围更广，能够检测出人体23对的染色体。无创dna只是一种筛查手段，并非诊断的手段。假如无创的dna产前检测结果是阳性，还需要进行羊水的穿刺来明确诊断。羊水穿刺属于有创性产检，相对来说无创安全方便，无创dna产前检查最大的优势能够有效的避免有创孕检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度的降低孕妇流产的风险。理论上，羊水穿刺存在有0.5%的流产感染的风险。在孕16至21周来抽取。无创dna其实时间更长，持续时间也更长。羊水穿刺检查相对的来说更准确一些。