常染色体显性多囊肾有什么症状?
常染色体显性多囊肾的临床表现,患者常在30岁后才出现多囊肾病变以及相应的症状。多囊肾发生后,囊肿随年龄的增长而增多增大,导致肾脏体积渐进增大,以致腹部检查可触及肿大的肾脏。
如果伴发多囊肝,右上腹还能触及肿大的肝脏。而30%-50%的患者呈现血尿,包括镜下血尿或肉眼血尿。肉眼血尿常反复发作,多能在休息以及止血药物应用后停止出血。但也有肉眼血尿出血量大、反复排出血块,卧床及止血药治疗无效,导致血压下降以及严重贫血的患者,必须选择性的肾动脉栓塞止血或切除患肾。
血尿常不伴蛋白尿,或仅伴轻度的蛋白尿。如果出现囊肿感染,患者会出现高热、患侧腰痛以及叩击痛。而20%的多囊肾患者可以出现尿路结石。高血压常于多囊肾早期出现,而血压增高比普通人群要早十余年。
随着肾功能损害的进展,高血压的发病率逐渐增高并且难以控制,进入终末期肾衰竭时几乎所有患者均有高血压。而随着年龄增长,肾脏囊肿逐渐增多增大,侵占及破坏正常肾组织导致慢性进展性肾功能不全,最终进入终末期肾衰竭。
什么是常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传。
常染色体隐性遗传,是指致病基因在常染色体上,是一对隐性基因,对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的,只是携带者。隐性基因控制的遗传病,是隐性遗传病。它属于单基因遗传病。一般只有父母双方都携带致病基因,子代才会发病。父母只有一方有致病基因的,子代不会发病。这个隐性遗传病,一般它的特点呢就是父母不一定发病,但都是携带者,男女发病机会是均等的,家族中一般不会出现连续几代都发病。
常染色体显性遗传病有哪些
常染色体显性遗传病有家族性高胆固醇血症,多指(趾)症,并指(趾)症,先天性舞蹈症,萎缩性肌强直,周期性偏头疼,多发性家族结肠息肉症,软骨发育不全,成骨发育不全,马凡氏综合征,先天性外耳道闭锁,扭转性痉挛,周期性麻痹,膀胱外翻,多囊肾成年型,神经纤维瘤,肾性糖尿病,结节性硬化症,先天性小角膜,先天性无虹膜,先天性白内障,视网膜母细胞瘤,先天性球形红细胞增多症,地中海贫血,鱼鳞病,遗传性血管神经性水肿,遗传性出血性毛细血管扩张症,特发性致纤维化肺泡炎等。
常染色体显性多囊肾的病因是什么?
常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个,分别称为编码多囊蛋白-1和编码多囊蛋白-2。
编码多囊蛋白-1基因定位于第16染色体短臂,其编码的蛋白称为多囊蛋白-1,而编码多囊蛋白-1基因突变引起的常染色体显性多囊肾病约占85%-90%。
而编码多囊蛋白-2定位于第4染色体的长臂上,其编码的蛋白质称为多囊蛋白-2。常染色体显性多囊肾病基因突变占10%-15%。
常染色体显性多囊肾如何治疗?
常染色体显性多囊肾病的治疗包括一般治疗、止血治疗、抗感染治疗以及控制并发症的治疗。体外实验证明,咖啡因可刺激肾囊肿的生长,因此患者不宜多食含咖啡因的巧克力、咖啡以及浓茶,避免肾毒性的药物。当脓肿较大时避免体剧烈体力活动和腹部受创,以免囊肿破裂而出血。而出现肉眼血尿的患者,需要卧床休息,并给予止血治疗。
出血量较大时可以用醋酸去氨加压素和抑肽酶进行治疗。出血量大导致血压下降时需要及时输入血浆或血浆代用品,出现严重贫血时需要输入红细胞悬液,而囊肿感染需要及时抗感染治疗。
如果有条件可以在B超或CT引导下行囊肿细针穿刺,抽取囊液做细菌培养以及药物敏感实验,以指导临床应用抗菌药物。严格控制多囊肾患者的高血压能延缓肾功能进展并降低死亡率。降血压目标值为130/80mmHg,而老年人可以适当放宽。而对于高血压难以控制的常染色体显性多囊肾病患者,可以考虑进行囊肿去顶减压术,此手术有利于血压的控制。
如果患者进入终末期肾衰竭则需要进行肾脏替代治疗。而增大的多囊肾占据腹腔不少容积,对于做腹膜透析不利,所以多采用血液透析治疗。
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