常染色体显性多囊肾有什么症状？

网友投稿疾病库 2019-05-04

常染色体显性多囊肾有什么症状？

常染色体显性多囊肾的临床表现，患者常在30岁后才出现多囊肾病变以及相应的症状。多囊肾发生后，囊肿随年龄的增长而增多增大，导致肾脏体积渐进增大，以致腹部检查可触及肿大的肾脏。

如果伴发多囊肝，右上腹还能触及肿大的肝脏。而30%-50%的患者呈现血尿，包括镜下血尿或肉眼血尿。肉眼血尿常反复发作，多能在休息以及止血药物应用后停止出血。但也有肉眼血尿出血量大、反复排出血块，卧床及止血药治疗无效，导致血压下降以及严重贫血的患者，必须选择性的肾动脉栓塞止血或切除患肾。

血尿常不伴蛋白尿，或仅伴轻度的蛋白尿。如果出现囊肿感染，患者会出现高热、患侧腰痛以及叩击痛。而20%的多囊肾患者可以出现尿路结石。高血压常于多囊肾早期出现，而血压增高比普通人群要早十余年。

随着肾功能损害的进展，高血压的发病率逐渐增高并且难以控制，进入终末期肾衰竭时几乎所有患者均有高血压。而随着年龄增长，肾脏囊肿逐渐增多增大，侵占及破坏正常肾组织导致慢性进展性肾功能不全，最终进入终末期肾衰竭。

什么是常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传，是指致病基因在常染色体上，是一对隐性基因，对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的，只是携带者。隐性基因控制的遗传病，是隐性遗传病。它属于单基因遗传病。一般只有父母双方都携带致病基因，子代才会发病。父母只有一方有致病基因的，子代不会发病。这个隐性遗传病，一般它的特点呢就是父母不一定发病，但都是携带者，男女发病机会是均等的，家族中一般不会出现连续几代都发病。

常染色体显性遗传病有哪些

常染色体显性遗传病有家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，先天性舞蹈症，萎缩性肌强直，周期性偏头疼，多发性家族结肠息肉症，软骨发育不全，成骨发育不全，马凡氏综合征，先天性外耳道闭锁，扭转性痉挛，周期性麻痹，膀胱外翻，多囊肾成年型，神经纤维瘤，肾性糖尿病，结节性硬化症，先天性小角膜，先天性无虹膜，先天性白内障，视网膜母细胞瘤，先天性球形红细胞增多症，地中海贫血，鱼鳞病，遗传性血管神经性水肿，遗传性出血性毛细血管扩张症，特发性致纤维化肺泡炎等。

常染色体显性多囊肾的病因是什么？

常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个，分别称为编码多囊蛋白-1和编码多囊蛋白-2。

编码多囊蛋白-1基因定位于第16染色体短臂,其编码的蛋白称为多囊蛋白-1,而编码多囊蛋白-1基因突变引起的常染色体显性多囊肾病约占85%-90%。

而编码多囊蛋白-2定位于第4染色体的长臂上,其编码的蛋白质称为多囊蛋白-2。常染色体显性多囊肾病基因突变占10%-15%。

常染色体显性多囊肾如何治疗？

常染色体显性多囊肾病的治疗包括一般治疗、止血治疗、抗感染治疗以及控制并发症的治疗。体外实验证明，咖啡因可刺激肾囊肿的生长，因此患者不宜多食含咖啡因的巧克力、咖啡以及浓茶，避免肾毒性的药物。当脓肿较大时避免体剧烈体力活动和腹部受创，以免囊肿破裂而出血。而出现肉眼血尿的患者，需要卧床休息，并给予止血治疗。

出血量较大时可以用醋酸去氨加压素和抑肽酶进行治疗。出血量大导致血压下降时需要及时输入血浆或血浆代用品，出现严重贫血时需要输入红细胞悬液，而囊肿感染需要及时抗感染治疗。

如果有条件可以在B超或CT引导下行囊肿细针穿刺,抽取囊液做细菌培养以及药物敏感实验，以指导临床应用抗菌药物。严格控制多囊肾患者的高血压能延缓肾功能进展并降低死亡率。降血压目标值为130/80mmHg，而老年人可以适当放宽。而对于高血压难以控制的常染色体显性多囊肾病患者，可以考虑进行囊肿去顶减压术，此手术有利于血压的控制。

如果患者进入终末期肾衰竭则需要进行肾脏替代治疗。而增大的多囊肾占据腹腔不少容积，对于做腹膜透析不利，所以多采用血液透析治疗。