抗维生素d佝偻病属于什么遗传病
抗维生素D佝偻病,多为性联遗传,也可以是常染色体显性或者隐性遗传,也有散发病例报道。抗维生素D佝偻病是因为肾小管重吸收磷以及肠道吸收磷原发性缺陷所致。
佝偻病症状大多在一岁以后发生,在两到三岁以后仍有活动性佝偻病表现。临床上,对于用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时候,需要与本疾病相鉴别。
抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么
抗维生素D佝偻病是以显性遗传的方式向后代遗传的。如果父亲患病,只传女儿,女儿必然患病,女儿的基因是XX,一个X基因来自父亲,另一个X基因来自母亲。
父亲患病,父亲的X染色体上有致病基因,父亲把X染色体遗传给女儿,同时也把致病基因遗传给女儿。母亲患病可传儿子,也可传女儿,如果儿子患病,母亲必然患病,因为儿子的基因是XY,X基因来自于母亲,Y基因来自于父亲,母亲把带有致病基因的X染色体遗传给儿子。
抗维生素d佝偻病症状
抗维生素D佝偻病在初期和激期有不同的症状表现。
抗维生素D佝偻病是婴幼儿常见病,抗维生素D佝偻病初期患儿容易出现夜惊、夜哭、多汗、烦躁等症状,还可能出现身体、动作甚至大脑发育迟缓的问题,重症患儿因为全身免疫力减弱,还可能会伴随产生贫血、肺炎等病症。抗维生素D佝偻病激期患儿可能出现明显骨骼改变,例如颅骨软化凹陷,出现鸡胸、漏斗胸症状,以及下肢长骨弯曲呈O形或X形腿等。
抗维生素D佝偻病的常见病因主要是由于患儿的日晒时长过短,导致患儿体内维生素D前体不能有效地转化为维生素D,以及患儿饮食习惯不恰当,例如牛奶、鸡蛋、鱼、虾、动物肝脏、瘦肉等食物摄入不足或吸收障碍,使得患者体内维生素D的含量不足,由此引发佝偻病。
家族性抗维生素D佝偻病应该做哪些检查?维生素D佝偻病常见2大检查
1.尿检尿磷增多,尿钙镁正常或略低cAMp正常。
2.血生化检查血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙和镁正常或略低,血钙和磷乘积在30以下。活动期间血碱性磷酸酶升高。血甲状旁腺激素(pTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D水平也很正常,但也有减少者。
常规图像检查和B超检查。骨X线是典型的佝偻病和骨软化症状。
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