首页 > 疾病库

21三体综合征正常范围值是多少

网友投稿 疾病库 2021-03-18

21三体综合征正常范围值是多少

  一般在孕中期要进行生化唐筛检查或者胎儿无创DNA检测,作为21三体等染色体异常的筛查检查。生化唐筛检查在不同孕周有不同的参考范围,有明确的参考范围,可以在检查结果上明确看到。

  无创DNA检测也能非常明确的指出是高危还是低危。如果生化唐筛或者无创DNA检测都提示高危,要进一步行羊水穿刺检查确诊。

21三体综合征临界风险

如果做生化筛查发现为21-三体综合征临界风险,建议做无创DNA检查或抽羊水排检查有无染色体异常。血清生化筛查主要通过检验孕妇血液检测母体中血清甲胎蛋白及β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A浓度,并结合孕妇体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患,21-三体、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。这种筛查一般在怀孕11~13+6周进行,中孕期血清生化筛查在孕15~20周进行。

血清生化筛查只是筛查方法,非诊断方法,不能取代传统的产前诊断方法,不能仅依据结果作出终止妊娠的临床决定,检查出21-三体综合征临床风险后,建议进一步做无创DNA检查或进行羊水穿刺检查明确有无染色体异常,根据检查结果来进行针对性处理。

无创DNA的检查是抽取母体的外周血来进行胎儿染色体的检查,对于单胎21-三体综合征的检出率可达99%以上,且假阳性率低 一般在怀孕10周起可做无创DNA检查,最佳孕周为12~22+6周,能准确判断胚胎是否存在21号染色体的异常。

患者也可通过羊水穿刺检查明确有无染色体异常,这两种检查方法检出率比较高,如通过无创DNA和羊水穿刺检查,发现胚胎染色体没有异常,可以继续妊娠,如无创DNA检查和羊水穿刺检查进一步明确确实存在染色体的异常,建议引产。

21三体综合为何叫做唐氏综合征

  唐氏综合征即21-三体综合征,主要是因为染色体异常,也就是这类患儿要比正常人多了一条21号染色体,正常人的染色体是双倍体,为23对,即46条;而21-三体综合征的患儿为47条染色体,所以可以称为21-三体综合征。

  目前主要以染色体核型异常作为诊断标准,有此病的患儿60%在胎内会早期流产,而存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及畸形表现。

  女性怀孕后按时进行唐氏筛查是非常有必要的,可以排除患儿异常的可能,也方便于及时对症处理,避免后期给孩子、家庭带来不必要的影响和负担。

21三体综合征是什么原因造成的

  导致21三体综合征的原因,主要是由于染色体异常所引起的,与染色体出现了数量变化有关。

  因为正常人有23对,46条染色体,,当21号染色体出现异常的时候,在21号染色体多了一条,变成了3条染色体在21号上,比正常人多出一条,也就是有47条染色体。

  所以患者便会出现鼻梁低、眼裂小、眼距宽、双眼外侧向上、耳朵小等典型的面容改变。

21三体综合征怎么办

  当出现了胎儿21三体综合症时,一般建议引产终止认证。21三体综合征是指21号染色体由正常的两倍体出现了三倍体的情况,染色体的异常是无法进行治疗的。21三体综合征并不是一种致死型的畸形,胎儿出生后与正常人的寿命大致是相同的,但其智力的发育、行为能力的发育方面会大大的落后,会给家庭带来沉重的负担。

推荐阅读:

  1. 21三体综合征临界风险
  2. 21三体综合为何叫做唐氏综合征
  3. 21三体综合征是什么原因造成的
  4. 21三体综合征怎么办
本文链接:https://jk.yanglaozn.com/jibing/607673.html
本文标签:21三体综合征正常范围值是多少