神经管缺陷的孕妇多吗

网友投稿疾病库 2022-12-11

神经管缺陷的孕妇多吗

　　孕期神经管缺陷的发生率0.2%-0.4%，在临床上不算多见，神经管缺陷主要表现无脑畸形、脊柱裂，出生后死亡率比较高，一旦在怀孕期间进行产前诊断发现神经管畸形，建议引产，考虑跟孕妇体内的叶酸缺乏有关。

　　所以在备孕期间应该服用叶酸一直到怀孕第四个月。在怀孕15周到20周要做唐氏筛查，判断神经管缺陷的风险敏感性。

开放型神经管缺陷(NTD)是什么

　　开放型神经管缺陷(NTD)是婴儿在母亲子宫中生长时大脑、脊髓或脊柱存在发育畸形情况。孕期第28~32天，神经管已基本完全形成。如果全部或部分神经管未能完全关闭，就会造成开放性神经管缺陷。开放型神经管缺陷类型包括脊柱裂、无脑畸形、脑膨出三种。

　　1、脊柱裂

　　脊柱裂是最为常见开放型神经管缺陷。它可引起新生儿瘫痪、大小便失禁、畸形足、脑积水和智力障碍等先天性问题。

　　2、无脑畸形

　　无脑畸形是指大脑、头骨等一部分组织没有正常形成。患有无脑畸形胎儿通常在妊娠期20周后出现胎儿停育情况。

　　3、脑膨出

　　脑膨出会导致大脑或其覆盖物刺穿头骨，它常发生在颅骨前部、鼻子和鼻窦附近等部位。常见症状包括瘫痪、智力低下和癫痫等。

　　目前诊断开放性神经管缺陷方式主要包括验血、产前超声检查、羊水穿刺检查等。

开放性神经管缺陷低风险什么意思

　　开放性神经管缺陷低风险一般是指产妇进行唐氏筛查的检查结果，表示胎儿患有开放性神经管发育畸形的可能性较小。

　　神经管的主要结构是脊髓结构，开放性神经管缺陷是指胎儿的脊髓组织直接暴露在其皮肤表面，没有椎体、椎板、软组织等管外结构。神经管发育异常时，胎儿可能会出现脊髓、脊膜膨出、脑膨出等情况，开放性神经管缺陷低风险表示胎儿出现上述情况的可能性较低。

　　开放性神经管缺陷属于多基因遗传病，产妇应该严格根据医生的医嘱按时进行产前检查，如胎儿镜检查、羊水检查、四维彩超检查等，有助于排除胎儿畸形。

神经管缺陷高风险的孩子能不能要

　　神经管缺陷高风险的孩子是否可以要，应该结合其他相关检查的结果具体分析，包括无创DNA产前检测、羊水穿刺检查等。

　　1、无创DNA产前检测

　　神经管缺陷高风险是进行唐氏筛查时可能会出现的结果，表示胎儿存在神经管缺陷的风险较高，说明很可能有发育畸形的现象。建议孕妇尽快进行无创DNA产前检测，相较于唐氏筛查的结果更加准确。如果结果正常，则孩子可以要，定期进行检查即可。如果结果异常，则孕妇应该终止妊娠。

　　2、羊水穿刺检查

　　在做唐氏筛查发现神经管缺陷高风险后，孕妇也可以直接进行羊水穿刺检查，排畸的准确性更高。如果结果显示正常，则不用过于担心，可以要孩子。如果结果异常，也需要尽快终止妊娠。

开放性神经管缺陷高风险怎么办

　　神经管缺陷是婴儿畸形中最比较常见的一种机型大致分三类，一类是基膜膨出，第二是基膜脊

　　髓膨出，第三类是全脊髓膨出。开放性神经管缺陷主要指是全脊椎膨出或严重颈膜脊髓膨出引起破坏，会有非常高的风险，引起椎管内感染，颅内感染，导致死亡。针对疾病治疗，最重要的方法是要尽可能的创造条件，把开放性神经管缺陷转变为闭合性神经管缺陷，通过手术方法把膨出脊髓组织还纳或用自体异体的基模进行修补神经管的缺陷，可以转变为闭合性畸形，把神经组织良好进行风险降低，降低导致致残的严重风险。