苯丙酮尿症是什么病

网友投稿疾病库 2023-01-23

苯丙酮尿症是什么病

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸和铜酸蓄积，并从尿中大量排出。

　　患有苯丙酮尿症，孩子一般会表现为智力低下、精神神经症状，有湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失等症状。当发现有苯丙酮尿症的时候，一定要做到早发现，早治疗。

苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗

苯丙氨酸偏高，不一定是苯丙酮尿症。

苯丙氨酸是人体必要的氨基酸之一，能够在人体内合成重要的神经递质和激素，参与糖代谢和脂肪代谢。苯丙氨酸偏高可以导致苯丙酮尿症，还可以导致其他的疾病，比如肝功能受损、酪氨酸血症等疾病，具体如下：

1、苯丙酮尿症：是一种遗传性疾病，苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，从而使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积而发病。本病会出现生长发育迟缓、智力下降、癫痫、小脑畸形、湿疹等症状。

2、肝功能受损：肝脏是人体的代谢器官，感染、免疫功能异常、肝脏肿瘤都可以导致肝功能异常，会出现苯丙氨酸偏高的现象，要完善相关检查，如肝脏B超、血常规、肝脏穿刺等等。

3、酪氨酸血症：是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，可以出现急性肝功能衰竭、黄疸、厌食、肝肿大等症状，部分患者可出现苯丙氨酸增高。

苯丙酮尿症患者怎么治疗

苯丙酮尿症的患者，通常需要选择低苯丙氨酸的饮食调节，或在医生的指导下选择四氢生物蝶呤药物进行治疗。

低苯丙氨酸饮食主要以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白的食物为主，还可使用低苯丙氨酸蛋白粉补充蛋白；还需定期的检测苯丙氨酸水平，根据具体情况调节食谱。低苯丙氨酸饮食至少需要持续到青春期后，终身治疗对患者更加有益。苯丙酮尿症诊断一旦确认，需尽早的给予治疗，治疗的年龄越小，效果越佳，可避免神经系统的不可逆的损伤。

小儿苯丙酮尿症的症状是什么

　　小儿苯丙酮尿症的症状主要表现有：智能发育落后、尿和汗液有特殊的鼠尿臭味、眼虹膜色泽变浅这三大主要症状。同时可出现神经精神异常表现如：行为异常、兴奋不安、易激惹、多动、有攻击性行为。

　　智能发育明显落后于同龄儿，还可出现癫痫发作、肌张力减低、嗜睡等，还可出现皮肤白嫩、毛发色泽变浅呈现棕色或黄色等症状，部分患儿还可出现皮肤湿疹、皮肤干燥等表现。

　　当孩子出现上述症状时，家长应及时带孩子去医院进行相关的检查，确诊为苯丙酮尿症后，应在医生的指导下进行治疗。

小儿苯丙酮尿症的饮食注意什么

尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三周以内获得明确诊断，并开始饮食治疗的话，则可以避免各种症状，比如智力发育迟滞的出现。原则上是长期坚持低苯丙氨酸的饮食，他的饮食量仅能满足机体对其每日需要量就可以了。植物当中以碳水化合物为主，减少总蛋白的质量，有条件的可以进食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液。苯丙氨酸的摄入，随着年龄增长应该有所增加，以适应机体生长发育的需要。