苯丙酮尿症最早的表现
苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病之一。患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，仅部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。后逐渐出现皮肤变白、皮肤湿疹、毛发色泽变浅呈棕黄色。全身及尿液逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。如未及时诊治时，三到四个月后主逐渐表现出智力、运动发育落后。智力明显落后于同龄儿，严重者智商低于50。神经精神症状逐渐加重，出现键反射亢进、肌张力增高、抽搐、性格异常、多动、自闭等症状。
苯丙酮尿症吃什么药
苯丙酮尿症的口服药物主要有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴等。除了需要口服药物之外，还需要配合饮食的疗法来辅助治疗，对于月龄较小的宝宝可以选择食用低苯丙氨酸奶粉。
但是对于药物治疗，更重要的是预防。首先要避免近亲结婚；其次，对于有苯丙酮尿症家族史的人群来说，在备孕之前需要做好遗传咨询；还有对于本病家族史孕妇，必须对胎儿进行产前的诊断；最后在胎儿出生后还需要做好疾病的筛查，做到早发现、早介入治疗。
苯丙酮尿症的病因有哪些
苯丙酮尿症的病因主要为父母致病基因遗传，部分宝宝自身的基因突变所致。是一种编码苯丙氨酸氢化酶的基因的突变引起，导致苯丙氨酸氢化酶异常，出现苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。
临床以患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物，为主要临床特征，还有智力的低下、皮肤毛发异常，比如皮肤干燥、白皙且伴有湿疹和皮肤划痕症，尿液伴有鼠尿臭味的特殊的气味。对于苯丙酮尿症的治疗，目前尚不能完全的治愈，属于终身疾病，需要进行终身治疗。
苯丙酮尿症饮食禁忌
一般来说，苯丙酮尿症的患者在饮食上禁忌是蛋白含量高的食物，但是可以采用低苯丙氨酸饮食。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的疾病，患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，使得患者体内该酶活性降低，大量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致发病。患者多会表现出生长发育和精神发育迟缓、毛发颜色较淡、有鼠臭味等表现。
苯丙酮尿症的患者在进食的时候不可以吃蛋白含量高的食物，比如肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、内脏、豆类、谷类等，米面主食可以进行适当限制，可以选择食用红薯、土豆、芋头等低苯丙氨酸的蔬菜代替主食。患者需要及时的前往医院进行就诊，明确诊断后，及时的进行饮食治疗，防止病情的进一步进展，影响患者的正常生活，尽早的进行治疗，患者还是可以正常的生长。
苯丙酮尿症的遗传机制
苯丙酮尿症的遗传机制为常染色体隐性遗传，是常见的单基因遗传病。若父母有苯丙酮尿症的致病基因，会有25%的概率发生苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸氢化酶PAH的基因突变引起的。而苯丙氨酸氢化酶基因位于12号染色体的长臂上，基因突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸氢化酶活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中的苯丙氨酸浓度极度增高，但又不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。
