足底血新生儿筛查有异常

网友投稿疾病库 2023-03-02

足底血新生儿筛查有异常

足底血新生儿筛查有异常需要复查，根据病因进行治疗。

足底血主要筛查是否患有遗传代谢性疾病，比如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD酶缺乏等，有异常时，需要尽早复查。

若存在先天性甲状腺功能减退症，需要终生补充甲状腺素，避免影响脑发育，定期复查。若存在苯丙酮尿症时，需尽早控制食物中苯丙氨酸摄入，至少控制至青春期后。若患有先天性肾上腺皮质增生症，需要进行糖皮质激素替代治疗。若患有G-6PD酶缺乏，建议尽量避免进食蚕豆以及蚕豆制品等。

足底血新生儿筛查是查什么

　　国家规定新生儿足底血筛查项目包括四项：第一、新生儿先天性甲状腺功能低下；第二、苯丙酮尿症；第三、先天性肾上腺皮质增生症；第四、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症。

　　筛查这些疾病有重要意义，如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，早期筛查、早期诊断、早期治疗能够完全避免儿童出现智力发育落后和生长发育落后的症状，能改善预后。

　　新生儿足底血筛查，首先可以对苯丙酮尿症进行初步筛查，其次，也可以对甲状腺功能低下进行初步筛查，因为这两种属于先天性疾病，容易在不治疗的情况下发展成智力低下等严重的身体缺陷。

　　如果能够早期发现及时进行干预，患儿基本可以正常发育，所以对于严重的疾病状态，足底血新生儿筛查有着早期的预防作用。

　　如果能够早期发现及时进行干预，患儿基本可以正常发育，所以对于严重的疾病状态，足底血新生儿筛查有着早期的预防作用。