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什么是肝豆状核变性

网友投稿 疾病库 2023-05-19

什么是肝豆状核变性

  肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系,可以先为舞蹈样,即手足徐动样动作,以及帕金森综合征为主症状,眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查,可以有血清铜蓝蛋白显著降低,治疗上以低铜饮食,阻止铜吸收,同时使用排铜药物。肝豆状核变性如果早期发现,早期诊断,早期治疗,预后比较好。

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性一般属于一种比较罕见的常染色体隐性性遗传病,且主要是由于遗传因素的原因而导致的一种疾病。肝豆状核变性的出现一般可能会对患者的身体健康造成很大的影响,也会导致多器官受损情况的出现,主要会导致肝病症状和神经症状以及精神症状、角膜色素环等情况的出现,这样就会影响到身体的健康,需要及时到当地正规医院做全面的诊治,并配合医生针对性的治疗改善。在治疗改善期间,还要注意做好自身的护理工作。

治疗肝豆状核变性的药物有哪些?该如何选择?

  治疗肝豆状核变性的药物主要包括以下几大类:

  第一,葡萄糖酸锌、硫酸锌等,可以促进体内铜的排出,并且抑制铜的吸收。但是部分的患者会出现恶心、呕吐等消化道的症状。

  第二,可以使用青霉胺类药物,是目前首选药物,可以促进排铜,需要行青霉素的皮试。

  第三,如果患者出现肌肉的强直以及震颤,可以考虑口服金刚烷胺以及左旋多巴。

  第四,如果患者出现精神的症状可以考虑口服抗精神病以及抗抑郁的药物。

  第五,患者通常还需要口服维生素C以及肌苷等药物。

肝豆状核变性能治好吗?能正常上学、工作吗?

  肝豆状核变性的患者虽然不能够完全治愈,但是通过积极的治疗是可以控制病情的。并且,大部分的患者可以正常的工作以及学习。

  肝豆状核变性是一种遗传性的疾病,患者在日常的生活当中应该坚持低铜饮食,同时需要正规的、个体化的排铜治疗。

  患者通常可以像正常人一样工作和学习;患者需要积极的配合医生的治疗,保持乐观的心态,有利于患者疾病的恢复。

肝豆状核变性是什么病

  肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病,由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的,以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。

  肝脏受累最为常见,患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。

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