地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血疾病，它是由于珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或者是不足所导致的贫血。或者是病理状态，所以我们又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。
由于它的基因缺陷的复杂，所以它所缺乏的珠蛋白链在类型、数量以及临床表现也就多样化了。根据我们所缺乏的珠蛋白的种类不同，我们又把它分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。根据它贫血的严重程度不同，我们又把它分为轻型的地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，它是由于珠蛋白合成障碍而导致的溶血性贫血。一般情况下我们分为α地中海贫血和β地中海贫血，然后依据它的程度，又可以进一步分为基因携带者、轻型患者、重型患者、中间型患者部分，可以因为胎儿水肿而胎死宫内，地中海贫血的病人。
尤其重型的病人，可以在生后不久就发现有贫血的情况，伴有黄疸、肝脾肿大、皮肤的苍白，甚至会有颜面部的一些改变。因为髓外造血的原因，它可能出现一个头部的一个畸形，鼻的一个增大，类似的改变。
地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性贫血，主要是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的一种溶血性贫血的状态。通常可以分为α地中海贫血和β地中海贫血。
根据病情轻重的不同，可以分为轻型，中间型以及重型，可以采用输血的方法进行治疗，部分患者可以考虑进行造血干细胞移植。
