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  • 苯丙酮尿症遗传方式是什么?

      苯丙酮尿症,其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症,为少数可治性遗传代谢病之一,是一种常见的氨基酸代谢病。

      其临床症状,以智能发育落后为主,可有精神行为异常,伴有黑色素合成不足,出现毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,以及尿和汗液中排出苯乙酸,有特殊的鼠尿臭味。由于其智力发育落后很难转变,只有出生后早发现、早治疗,才能预防智力发育障碍。因此对苯丙酮尿症应力求早期诊断、早期治疗,即可避免神经系统不可逆损伤。

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  • 苯丙酮尿症遗传方式是什么?

      苯丙酮尿症又称之为是高苯丙氨酸血症,是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢病,它主要是属于常染色体隐形遗传,它的临床表现在出生的时候多没有明显的特殊的临床表现,常成正常表型,在出生3~4个月以后,开始逐渐出现临床症状,会出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。

      他最主要的突出的就是智力发育明显迟缓,语言发育障碍更加明显。到达一岁的时候,所有的症状是最明显的。它主要是由于肝脏的苯丙氨酸羟化酶或者是合成辅酶四氢生物蝶蛉的相关酶缺乏,或者是活性低下,从而导致苯丙氨酸的代谢障碍。苯丙氨酸及其酮酸蓄积可以从尿里头大量排出而得名。

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