肝糖原累积症的临床表现

肝糖原累积症的临床表现有为低血糖症状（如易饥饿、出汗、抽搐、酸中毒），肢体无力，肝肿大，呼吸困难，生长发育迟缓等。

糖原累积症（GSD）是一种罕见的由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，而肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。其大多为常染色体隐性遗传。糖原合成和分解所需的酶至少 8 种，按照缺陷的酶及发现的年代顺序不同可将糖原累积症分为 13 个型，其中I型最为多见，I型糖原累积症主要累及肝脏及肾脏等重要器官。

GSD的生化检查提示肝酶升高，血尿酸高，三酰甘油、胆固醇高，低血糖。其腹部超声可见肝脏弥漫性体积增大。本病出现不同程度的肝脏体积增大及肝功受损，可能是因为肝脏内缺乏葡萄糖-6 -磷酸酶，使糖原在转化成葡萄糖的过程中受到阻碍，大量糖原在肝细胞内堆积，造成肝脏体积增大，肝细胞损害。当患者出现肝肿大和生长发育迟缓时，医生通常会考虑本病。这时可行肾上腺素激发试验，以获得初步诊断，最终仍应以肝或肌肉组织的糖原定量和酶活性测定来确诊。

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