苯丙酮尿症患者的临床表现

网友投稿保健养生 2022-11-14

苯丙酮尿症的临床表现在生长和智力发育，神经、精神、皮肤、毛发等方面都有影响。

一，生长和智力发育的影响，表现为生长发育的迟缓，身高落后于同龄人，骨龄发育迟缓，体重可表现为正常。二，智力发育方面，常表现为智力发育的迟缓、智力低下，若早期干预治疗，此症状可以得到明显改善。三，神经、精神方面，表现为小头畸形，反复发作的抽搐、肌张力增高等，还有经常兴奋不安、多动、出现行为异常。四，在毛发皮肤方面，主要表现为皮肤干燥，容易长湿疹和出现皮肤的划痕征等。

新生儿苯丙酮尿症严重吗

新生儿如果苯丙酮尿症的值高，是比较严重的。如果指标过高，容易影响到小孩神经系统的发育，造成智力下降明显，导致严重的智力障碍，同时还会伴有癫痫的发作。

新生儿苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因为患儿尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物。一旦确诊，一定要积极的接受治疗，严格的控制低苯丙氨酸饮食，争取把病情控制住，以防影响到患儿的正常生长发育。

轻度苯丙酮尿症怎么治疗

轻度苯丙酮尿症主要是采用低苯丙氨酸奶方来进行治疗，通常年龄越小治疗愈后越好。待血浓度降至理想浓度时，可以逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳。因为母乳中苯丙氨酸的含量仅为牛奶的三分之一。较大婴儿以及儿童可以加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应该以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主要的原则。其量和次数要随着血苯丙氨酸的浓度而进行决定。

在饮食治疗的过程中还需要定期监测血苯丙氨酸的浓度，根据孩子的具体情况来调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少应该持续到孩子的青春期，在这个过程中家长对孩子要加强护理、加强引导。

孩子得了苯丙酮尿症用什么药治疗

孩子得了苯丙酮尿症，可以给予补充BH4或给予左旋多巴来治疗。且要做到低苯丙氨酸饮食，给孩子喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，等血浆浓度降到正常数值以后，逐渐少量给孩子增加辅食。孩子首选进行母乳喂养，因为母乳中的苯丙氨酸含量是比较低的。年龄较大的孩子，可以添加牛奶、粥类、面包等。

苯丙氨酸是身体的必需氨基酸之一，过度限制苯丙氨酸摄入会影响孩子大脑正常发育。所以在治疗的过程中，应该定期去检测孩子血液中苯丙氨酸的浓度，以防缺乏后影响孩子正常发育。

苯丙酮尿症是什么病严重吗

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从中大量排出，是先天代谢性疾病的一种。那么，苯丙酮尿症是什么病严重吗？下面就一起来看看吧。

　　苯丙酮尿症是什么病

　　苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是由于孩子体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸在体内代谢障碍，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内大量蓄积，并从尿中大量排出，孩子的尿会有一股老鼠尿的味道。

　　苯丙酮尿症严重吗

　　苯丙酮尿症一般发生在孩子身上，得了苯丙酮尿症还是比较严重的。因为苯丙氨酸在体内大量蓄积，会导致孩子智力低下，有的孩子有惊厥发作的症状。由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，所以色素细胞中黑色素会减少，人体毛发、皮肤和黑眼珠的颜色都会比较浅。

　　苯丙酮尿症怎么治疗

　　苯丙酮尿症虽然比较严重，但是也是可以治疗的。在治疗上是以饮食治疗为主，药物治疗为辅，在医生的指导下可以给孩子服用含有BH4的药物，补充神经介质，还可以服用含有药物的治疗奶粉。日常生活中给孩子多吃牛初乳和胡萝卜等食物，有助于病情的恢复。另外还可以给孩子吃苯丙氨酸含量较低的奶粉和蛋白粉，对于孩子的病情有较为理想的治疗效果。

　　以上就是对于苯丙酮尿症是什么病严重吗的回答。苯丙酮尿症要早发现早治疗，可以避免孩智力低下。现在我国的新生儿，都是免费筛查苯丙酮尿症。希望这篇回答对您有帮助，祝您身体健康，生活愉快。