唐氏综合症风险率多少为正常?
唐氏筛查是孕期常规做的一项检查,特别是高危的孕妇。唐氏筛查的结果一般以风险度表示,说明胎儿的唐氏患儿风险率的高低,一般不是确认的结果。
风险度高,并不代表发生唐氏患儿的概率就会高,同样风险低也并不一定不发生唐氏患儿,只是概率会降低,通常风险在二百分之一以上为高危。
方法学不同,它的值有可能会不同,这要根据每家医院的一个具体参考范围而定。
唐氏综合症是什么病?
唐氏综合症又叫二十一三体综合症,又称为先天性愚型,是染色体异常导致的疾病,即21号染色体多一条。
60%的患儿在胎儿时期即流产,存活者有明显的智力障碍,特殊面容,生长发育缓慢,并多发伴有畸形。
目前没有适合的治疗方案,早期的唐氏筛查,是避免唐氏综合症患儿出生的有效手段。
唐氏综合症怎样治好?
唐氏综合症又称为小儿唐氏综合症或先天性愚型,目前没有有效的治疗方法,除了对患儿进行长期耐心的教育以外,要使其掌握一定的工作,生活的技能,唐氏综合症会给家庭带来巨大的压力。
一般在母亲怀孕的时候,医院会推荐做唐氏筛查。从而知道宝贝患有唐氏综合症的概率高低,如果概率过高建议终止妊娠。
试管婴儿会有唐氏综合症吗
唐氏综合症临床上应称为唐氏综合征,试管婴儿也有可能会有唐氏综合征,不过实际发生的概率较低。
试管婴儿技术其实就是体外受精-胚胎移植技术的俗称,是现代医学辅助生殖技术中的重要组成部分。体外受精-胚胎移植是指利用人工的方法将精子和卵子在体外完成受精,形成受精卵,并初步培养3~5天,再将早期胚胎移植到女性子宫内发育。如果进行的是一代或二代试管婴儿,虽然挑选的是最优精子,但是仍然有少部分几率会挑选到21号染色体异常的精子,有可能会导致胎儿出现唐氏综合征,只不过出现的几率会相对低些。如果进行的是三代试管婴儿,在移植前会进行筛查,可以确保胚胎染色体没有异常再进行移植,基本就不会出现唐氏综合征的婴儿。
从优生优育的角度出发,进行体外受精-胚胎移植技术的孕妇应和正常受孕的孕妇一样,在怀孕期间应定期接受相关产检,并保持乐观心态。
唐氏综合症是啥病
唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍,主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。接下来就为大家具体说说唐氏综合症是啥病。
唐氏综合症是啥病
唐氏综合症,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征;是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。且该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍;而我国活产婴儿中21-三体综合症的发生率约为0.5‰~0.6‰,且男女之比为3︰2;60%的患儿在胎儿早期,即夭折流产。同时,患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。就目前来说,一般建议在孕期要尽量将唐氏综合症筛查出来,以及时终止妊娠。
知识拓展:唐氏筛查主要筛查什么病
1、染色体是否异常
唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否存在异常。通常包括筛查18三体、21三体这两种疾病,能够在很大程度避免胎儿因染色体异常出现先天性缺陷的风险。
2、开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷包括脊膜膨出这些疾病;而唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险,还有临界风险。如果出现高风险,说明唐氏筛查有高度疑问,这种情况下需进一步羊水穿刺,或进行无创DNA检查,来进一步明确胎儿是不是有异常。
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