唐氏综合症风险率多少为正常？

网友投稿养生常识 2023-04-20

　　唐氏筛查是孕期常规做的一项检查，特别是高危的孕妇。唐氏筛查的结果一般以风险度表示，说明胎儿的唐氏患儿风险率的高低，一般不是确认的结果。

　　风险度高，并不代表发生唐氏患儿的概率就会高，同样风险低也并不一定不发生唐氏患儿，只是概率会降低，通常风险在二百分之一以上为高危。

　　方法学不同，它的值有可能会不同，这要根据每家医院的一个具体参考范围而定。

唐氏综合症是什么病？

　　唐氏综合症又叫二十一三体综合症，又称为先天性愚型，是染色体异常导致的疾病，即21号染色体多一条。

　　60%的患儿在胎儿时期即流产，存活者有明显的智力障碍，特殊面容，生长发育缓慢，并多发伴有畸形。

　　目前没有适合的治疗方案，早期的唐氏筛查，是避免唐氏综合症患儿出生的有效手段。

唐氏综合症怎样治好？

　　唐氏综合症又称为小儿唐氏综合症或先天性愚型，目前没有有效的治疗方法，除了对患儿进行长期耐心的教育以外，要使其掌握一定的工作，生活的技能，唐氏综合症会给家庭带来巨大的压力。

　　一般在母亲怀孕的时候，医院会推荐做唐氏筛查。从而知道宝贝患有唐氏综合症的概率高低，如果概率过高建议终止妊娠。

试管婴儿会有唐氏综合症吗

唐氏综合症临床上应称为唐氏综合征，试管婴儿也有可能会有唐氏综合征，不过实际发生的概率较低。

试管婴儿技术其实就是体外受精-胚胎移植技术的俗称，是现代医学辅助生殖技术中的重要组成部分。体外受精-胚胎移植是指利用人工的方法将精子和卵子在体外完成受精，形成受精卵，并初步培养3~5天，再将早期胚胎移植到女性子宫内发育。如果进行的是一代或二代试管婴儿，虽然挑选的是最优精子，但是仍然有少部分几率会挑选到21号染色体异常的精子，有可能会导致胎儿出现唐氏综合征，只不过出现的几率会相对低些。如果进行的是三代试管婴儿，在移植前会进行筛查，可以确保胚胎染色体没有异常再进行移植，基本就不会出现唐氏综合征的婴儿。

从优生优育的角度出发，进行体外受精-胚胎移植技术的孕妇应和正常受孕的孕妇一样，在怀孕期间应定期接受相关产检，并保持乐观心态。

唐氏综合症是啥病

唐氏综合症，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍，主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。接下来就为大家具体说说唐氏综合症是啥病。

唐氏综合症是啥病

唐氏综合症，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征；是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。且该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍；而我国活产婴儿中21-三体综合症的发生率约为0.5‰～0.6‰，且男女之比为3︰2；60%的患儿在胎儿早期，即夭折流产。同时，患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。就目前来说，一般建议在孕期要尽量将唐氏综合症筛查出来，以及时终止妊娠。

知识拓展：唐氏筛查主要筛查什么病

1、染色体是否异常

唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否存在异常。通常包括筛查18三体、21三体这两种疾病，能够在很大程度避免胎儿因染色体异常出现先天性缺陷的风险。

2、开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷包括脊膜膨出这些疾病；而唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险，还有临界风险。如果出现高风险，说明唐氏筛查有高度疑问，这种情况下需进一步羊水穿刺，或进行无创DNA检查，来进一步明确胎儿是不是有异常。

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