肝豆状核变性的检查有哪些

首先，我们来看一下实验室检查。肝功能检查可以见到血清转氨酶水平轻到中度升高，碱性磷酸酶水平相对较低。这里需要提醒大家一点，转氨酶水平的升高与否，与肝脏损伤的程度并没有相关性。同时肾脏受损的时候，可以出现蛋白尿、血尿、氨基酸尿。血尿素氮，血肌酐升高等等。血清铜蓝蛋白检测是降低的，血清游离铜的浓度是升高的，尿铜的排泄是升高的。其次，我们来看一下影像学的检查。腹部超声可提示肝脏有慢性损伤或肝硬化的改变。在有神经或精神症状的该病患者头颅ct多见双侧豆状核低密度灶。部分患者可见基底节区高密度灶或钙化。我们来看一下肝活检。肝活检有助于该病的诊断。而肝组织铜含量测定是诊断该病的重要指标。我们可以看到，肝豆状核变性的患者肝组织铜含量是明显升高的。

肝豆状核变性的治疗方法有哪些

肝豆状核变性的治疗，主要是驱铜的治疗。目前青霉胺是治疗肝豆状核变性的一线药物。但是该药具有维生素b6的拮抗作用，所以说在应用该药的同时，需要同时给予维生素b6来治疗。还有一种药物为曲恩汀。曲恩汀是一种新型的多肽类金属螯合剂，是治疗不能够耐受青霉氨或对青霉胺耐药患者的最佳选择。也可以作为以神经系统症状为主要表现患者的首选药物，适用于各期的患者。再就是锌制剂，锌制剂既可用于无症状患者或者经螯合剂驱铜治疗后，病情得到最大限度改善的患者。对于终末期的患者或者说上述治疗均不能够改善症状的患者可以选择肝移植治疗。

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