肝豆状核变性

　　肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点。

　　临床上可以表现为神经系统症状，比如舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍；还有运动迟缓、震颤、肌强直以及吞咽困难；此外，肝脏可以出现异常，表现为急性亚急性或者慢性肝炎；严重情况下可能导致肝功能衰竭以及溶血性贫血、血小板减少；此外，还可能会出现肾脏的受损。

肝豆状核变性的治疗方法有哪些

肝豆状核变性的治疗，主要是驱铜的治疗。目前青霉胺是治疗肝豆状核变性的一线药物。但是该药具有维生素b6的拮抗作用，所以说在应用该药的同时，需要同时给予维生素b6来治疗。还有一种药物为曲恩汀。曲恩汀是一种新型的多肽类金属螯合剂，是治疗不能够耐受青霉氨或对青霉胺耐药患者的最佳选择。也可以作为以神经系统症状为主要表现患者的首选药物，适用于各期的患者。再就是锌制剂，锌制剂既可用于无症状患者或者经螯合剂驱铜治疗后，病情得到最大限度改善的患者。对于终末期的患者或者说上述治疗均不能够改善症状的患者可以选择肝移植治疗。

肝豆状核变性的检查有哪些

首先，我们来看一下实验室检查。肝功能检查可以见到血清转氨酶水平轻到中度升高，碱性磷酸酶水平相对较低。这里需要提醒大家一点，转氨酶水平的升高与否，与肝脏损伤的程度并没有相关性。同时肾脏受损的时候，可以出现蛋白尿、血尿、氨基酸尿。血尿素氮，血肌酐升高等等。血清铜蓝蛋白检测是降低的，血清游离铜的浓度是升高的，尿铜的排泄是升高的。其次，我们来看一下影像学的检查。腹部超声可提示肝脏有慢性损伤或肝硬化的改变。在有神经或精神症状的该病患者头颅ct多见双侧豆状核低密度灶。部分患者可见基底节区高密度灶或钙化。我们来看一下肝活检。肝活检有助于该病的诊断。而肝组织铜含量测定是诊断该病的重要指标。我们可以看到，肝豆状核变性的患者肝组织铜含量是明显升高的。

肝豆状核变性如何鉴别诊断

肝豆状核变性，它是一种常染色体隐性遗传病，它的发病率并不高，但是该病的临床表现却又是复杂多样的。所以说，该病的鉴别诊断首先是需要与其他病因所引起的肝病相鉴别，比如说各种急慢性肝炎、肝硬化所导致的疾病。比如甲、乙、丙、丁、戊5型肝炎以及由慢性乙肝、慢性丙肝所引起的肝硬化。还有就是其他病因所引起的肝炎或肝硬化，如自身免疫性肝炎，酒精性肝炎，非酒精性脂肪性肝炎等等。同时，对于神经系统的表现，也需要与一些神经系统的疾病相鉴别，比如说舞蹈病、扭转痉挛、帕金森病、精神病等等。

肝豆状核变性的症状有哪些

肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传病。该病的发病年龄大多为青壮年，多数在5到35岁发病，临床表现差异比较大。多数于青少年期起病。它的主要的症状表现分为四大块，第一块为肝脏疾病的表现。以肝脏症状起病者平均年龄较小且临床表现没有特异性，可以表现为慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。

第二大系统的表现为神经精神的异常。多于20到30岁发病，以锥体外系症状为突出表现，包括震颤，肌强直，共济失调、构音障碍，吞咽困难等。第三大系统的表现为眼部的表现。通过裂隙灯检查，可以见到K-Fk环是本病的重要的体征，具有诊断的意义。第四大系统的表现是其他系统的表现包括肾脏的病变，如近端或远端肾小管酸中毒，氨基酸尿，高钙尿，血尿等。骨骼关节系统的表现，包括骨质疏松、关节炎等。心肌受累的表现，包括心肌病、心律失常。此外，还包括内分泌系统紊乱的表现，比如说闭经，男性乳房发育，习惯性流产等。