什么是Coats病

网友投稿疾病库 2019-04-19

什么是Coats病

Coats病又称为渗出性视网膜炎，外层渗出性视网膜病变或者叫视网膜毛细血管扩张症，好发于男性儿童，青少年以及成人也有发生。绝大部分为单眼发病，女性及双眼发病者比较少见。原因不明，没有遗传性，与系统性血管异常没有关系，偶尔伴有视网膜色素变性等疾病。早期没有明显的自觉症状，多以视力下降、家长发现斜视或瞳孔出现黄白色反光而就诊。需要和早产儿视网膜病变，视网膜母细胞瘤以及眼内炎等进行鉴别。

什么是CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂沉积病该病为常染色体隐性遗传性疾病，它是由于神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积，导致了发病。所谓的CM1指的就是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯，主要的临床症状为智能发育异常，出现失明，癫痫发作，容易出现肺部感染。这种疾病预后非常差，一般很少有儿童会生存超过两周岁，主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。CM1神经节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻断了CM1降解过程所造成，该酶的作用是使CM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离，其编码基因位于3p21.33。基因突变的变异型较多，故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。