骨髓增生异常综合征的检查

网友投稿疾病库 2019-04-18

骨髓增生异常综合征的检查

骨髓增生异常综合征常见的检查有血常规检查，骨髓外周血涂片检查。

血常规的检查，常见的是外周血。表现为全细胞减少。贫血程度不一，以中度贫血多见。继续血红蛋白在60到80克，每升左右。白细胞大多不等于2乘以10的9次方，每升到3乘以10的9次方，每升骨髓外周血涂片检查可出现一系2系或3系血细胞发育障碍，导致的形态异常，这是诊断骨髓增生异常综合症的必要条件。

红细胞生成的异常，常表现为成熟红细胞的大小不等，出现大细胞巨大红旗袍。粒细胞是生成障碍、中性粒细胞中颗粒减少或者是增多。也可以阙如正常的成熟分页和细胞大多分页，3个左右。但是骨髓增生异常综合症只有两个分页，甚至不完全的两个分页。再就是巨核细胞生成异常，外周血出现巨大的学校板。骨髓中出现小聚和谐炮并且巨核细胞分页增多，胞浆中颗粒减少。再就是含有染色体的检查和骨髓干细胞培养这两个检查，这两个检查呢，可以作为辅助检查，也有一定的参考价值。

骨髓增生异常综合征有什么表现

骨髓增生异常综合征的表现包括贫血、感染、出血等。

一、贫血症状，绝大部分病人都有贫血的症状，贫血的程度可轻可重，以轻度或中度贫血多见，重度贫血少见，病人表现为面色苍白、头晕、乏力、心慌、胸闷等，这也是促使病人就诊的主要原因。

二、感染的症状，不到一半的病人会出现发热，以低热或中热多见，很少出现高热的情况，有时候可伴口腔炎症、肺部感染等。

三、出血的症状，少数患者会出现皮肤黏膜出血点的情况，有时候会出现鼻腔、牙龈的出血，这也是往往引起患者注意，并促使患者就诊的主要原因。

骨髓增生异常综合征的病因与发病机制

1.发病原因：

MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生，业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS，但从细胞培养，细胞遗传学，分子生物学及临床研究均证实，MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病，其发病原因与白血病类似，目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病――成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致，亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变，抑癌基因缺失或表达异常等因素有关，涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因，Ras基因家族分为H，N，K三种，MDS患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12，13，61外显子处，突变后N-ras基因编码蛋白表达异常，干扰了细胞正常增生和分化信号，导致细胞增生和分化异常，亦有报告MDS患者p53，Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在MDS较晚期RAEB，RAEB-T型患者中发生，在MDS早期RA，RAS中较少，提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因。继发性MDS患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物，化疗药物尤其是烷化剂，放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生，此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素山东中医药大学附属医院血液病科徐瑞荣

2.发病机制：

MDS患者在致病因素作用下，引起患者造血干细胞损伤，用G6PD同工酶类型，X染色体伴限制性长度片段多态性甲基化，X染色体失活分析等方法已确定大部分MDS是病变发生在造血干细胞水平的克罗恩病，因而不但髓系，红系，巨核系细胞受累，淋巴细胞系亦受影响，导致T，B细胞数量和功能异常，临床表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病，但在部分患者中其发病可仅局限在粒，红，巨核，巨噬祖细胞水平，仅有粒，红，巨核，巨噬细胞等受累而无淋巴细胞受累。MDS的发病具有阶段性特性，可能与不同原癌基因和抗癌基因的变化有关关，原癌基因的活化包括基因的过度表现、扩张、重新排列、偏移、点突变等，抑制癌基因的变化包括等位基因的丢失、缺失、重新排列、突变、表现下降等，造血干细胞在不同的增生分化阶段受到不同的原癌基因和抑制癌基因的控制，该控制通过其表现产物如生长因子、细胞表面受体、酪氨酸激类、ATP、细胞苏氨酸/丝氨酸类、核蛋白类等的变化MDS发病初期有原癌基因和抑制癌基因变化的造血干细胞伴随着自身增生分化功能的异常，但长期处于相对稳定的阶段，患者临床病情稳定，只有轻度贫血、白细胞、血小板减少，但这种异常克隆进一步恶化时，该克隆出生的另一种伴有染色体畸形的亚克隆干细胞作为主要造血干细胞代替造血，急性体畸形使该干细胞更加明显的增生分化异常，产生的各种不同阶段的血细胞