苯丙酮尿症遗传方式

网友投稿疾病库 2021-06-15

苯丙酮尿症遗传方式

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症吃什么药

苯丙酮尿症的口服药物主要有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴等。除了需要口服药物之外，还需要配合饮食的疗法来辅助治疗，对于月龄较小的宝宝可以选择食用低苯丙氨酸奶粉。

但是对于药物治疗，更重要的是预防。首先要避免近亲结婚；其次，对于有苯丙酮尿症家族史的人群来说，在备孕之前需要做好遗传咨询；还有对于本病家族史孕妇，必须对胎儿进行产前的诊断；最后在胎儿出生后还需要做好疾病的筛查，做到早发现、早介入治疗。

轻度苯丙酮尿症怎么治疗

轻度苯丙酮尿症主要是采用低苯丙氨酸奶方来进行治疗，通常年龄越小治疗愈后越好。待血浓度降至理想浓度时，可以逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳。因为母乳中苯丙氨酸的含量仅为牛奶的三分之一。较大婴儿以及儿童可以加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应该以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主要的原则。其量和次数要随着血苯丙氨酸的浓度而进行决定。

在饮食治疗的过程中还需要定期监测血苯丙氨酸的浓度，根据孩子的具体情况来调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少应该持续到孩子的青春期，在这个过程中家长对孩子要加强护理、加强引导。

苯丙酮尿症误诊多吗？

　　苯丙酮尿症目前误诊者非常少，主要是国家及卫生部门早已普及苯丙酮尿症检查，免费对新生儿进行疾病筛查，使苯丙酮尿症患者能在新生儿时期明确诊断。

　　一般在正规医院进行检查，比如尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定、四氢生物蝶呤负荷实验等是比较准确的，医生排除其他原因后，结合检查结果以及病史、临床症状等才会作出诊断。确诊后及时治疗，避免了后期的神经系统损害，避免了智力发育落后等情况。

　　苯丙酮尿症是极少数可治的遗传代谢病中的一种。如果能早期诊断、早期治疗，就可避免神经系统不可逆损伤，患儿有机会健康地成长。

苯丙酮尿症的治疗方法

某人体内缺乏苯丙胺羟化酶，该酶的作用是将苯丙胺转化为酪氨酸，参加体内多种荷尔蒙的合成，缺乏苯丙胺羟化酶不能将体内的苯丙胺转化为酪氨酸，苯丙胺转化为酮酸，体内大量积累

一、苯丙酮尿症如何治疗？

1、低苯丙氨酸饮食:

由于苯丙氨酸是合成蛋白质所必需的氨基酸，因此不能使机体不摄取苯丙氨酸，机体不足苯丙氨酸会损伤神经系统，因此对于一些苯丙氨酸尿症患者来说，可以吃含有低苯丙氨酸的食物和奶粉，食物也可以保持低蛋白饮食治疗是主要治疗方法，需要长期持续。一般来说，苯丙酮尿症出现在儿童群体，发现该病后立即治疗，持续到青春期左右，在治疗过程中观察儿童情况，可能发生副作用，也要注意观察。

2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA:

机体内四氢生物蝶呤(BH4)不足的话，丙酮尿症可以用这种方法治疗。这是药物治疗的范畴，在药物治疗的同时也要进行饮食治疗。