苯丙酮尿症的遗传方式，由于它是染色体的隐性遗传病。也就是如果父亲为苯丙酮尿症的染色体的隐性属于携带者，母亲也同样有苯丙酮尿症有缺陷染色体基因，两者结合后，生出来的小孩就一定是苯丙酮尿症的患儿。
所以在婚前的检查进行一些基因的检测是非常必要的。当这个夫妇生出来一个苯丙酮尿症的患儿，是绝对不允许在出生第二胎的，因为他还是会出现苯丙酮尿症的患儿。所以产前的基因检查是非常重要的，是染色体的隐性遗传病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在宝宝体内蓄积，从而引发疾病。
它是先天性氨基酸代谢障碍当中的最常见的一种。临床表现往往智力发育落后是最突出的，皮肤和毛发的色素浅淡，皮肤白皙，头发由黑变黄，以及有明显的鼠尿臭味，主要是通过常染色体的隐性遗传，要做好进一步的筛查工作，在母孕期也要高度重视。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。
