常染色体显性遗传病有哪些

　　常染色体遗传性疾病包括先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症或者称为家族性高脂血症，另外多指症、结节性硬化病、多发性家族性结肠息肉症、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、结肠息肉、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周围性麻痹，这些都是常染色体遗传性疾病。如果患有这些疾病，生育下一代时候子女就会遗传致病基因。

常染色体显性多囊肾的检查有哪些？

常染色体显性多囊肾的检查包括影像学检查以及基因方面的检查。超声检查是常染色体显性多囊肾病首选诊断方法，主要超声表现为肾脏体积明显增大，肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。彩色多普勒超声表现肾脏各囊壁间有花色血流，分布杂乱。肾血流量减少，阻力指数升高。用高敏度超声可以发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和常染色体显性多囊肾病患者直系亲属的检查方法。定期采用超声检查，常染色体显性多囊肾病患者的肾脏体积大小、肾血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价治疗效果及预测疾病转归。此外，还可以行CT以及磁共振检查，精确度高，可以查出0.3-0.5cm的囊肿。基因检查目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无常染色体显性多囊肾病家族史者，而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。

常染色体显性多囊肾有什么并发症？

常染色体显性多囊肾的并发症包括高血压、感染、结石以及贫血。高血压是常染色体显性多囊肾患者最常见的并发症。鉴于30%儿童患者，60%合并肾功能不全的患者，在慢性肾衰竭患者中高达80%。

高血压是促进肾功能恶化的危险因素之一。而泌尿道和囊肿感染是多囊肾病患者发热的首要原因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎以及肾周脓肿。而20%的常染色体显性多囊肾患者合并肾结石，其中大多数结石成分是尿酸或草酸钙。

其次，常染色体显性多囊肾病患者较其他肾病肾衰竭患者贫血出现晚且程度轻，患者在未发展至慢性肾衰竭之前通常可以无贫血。

常染色体显性多囊肾有什么症状？

常染色体显性多囊肾的临床表现，患者常在30岁后才出现多囊肾病变以及相应的症状。多囊肾发生后，囊肿随年龄的增长而增多增大，导致肾脏体积渐进增大，以致腹部检查可触及肿大的肾脏。

如果伴发多囊肝，右上腹还能触及肿大的肝脏。而30%-50%的患者呈现血尿，包括镜下血尿或肉眼血尿。肉眼血尿常反复发作，多能在休息以及止血药物应用后停止出血。但也有肉眼血尿出血量大、反复排出血块，卧床及止血药治疗无效，导致血压下降以及严重贫血的患者，必须选择性的肾动脉栓塞止血或切除患肾。

血尿常不伴蛋白尿，或仅伴轻度的蛋白尿。如果出现囊肿感染，患者会出现高热、患侧腰痛以及叩击痛。而20%的多囊肾患者可以出现尿路结石。高血压常于多囊肾早期出现，而血压增高比普通人群要早十余年。

随着肾功能损害的进展，高血压的发病率逐渐增高并且难以控制，进入终末期肾衰竭时几乎所有患者均有高血压。而随着年龄增长，肾脏囊肿逐渐增多增大，侵占及破坏正常肾组织导致慢性进展性肾功能不全，最终进入终末期肾衰竭。

什么是常染色体显性多囊肾

常染色体显性多囊肾病是最常见的单基因遗传性病，在世界各地区均有分布。患病率为1/400-1/1000,我国约有150万患者。

目前已知引起常染色体显性多囊肾病的突变基因主要有两种,分别为PKD1和PKD2,分别定位于16号染色体的短臂和4号染色体的长臂上。

其编码蛋白产物为多囊蛋白-1和多囊蛋白-2,其中PKD1突变导致的常染色体显性多囊肾病患者占80%,而其余大多为PKD2突变所致。除肾脏受累外，常染色体显性多囊肾病还可引起肝脏、胰腺、脾脏、卵巢等脏器的囊肿以及心瓣膜病和脑动脉瘤等。

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