高苯丙氨酸血症患者能生孩子吗？

网友投稿疾病库 2021-12-21

高苯丙氨酸血症患者能生孩子吗？

　　高苯丙氨酸血症是否能生孩子，需要根据具体情况决定。如果患者的配偶无本病、无本病家族史，可以生孩子。如果患者的配偶也患有本病或者有家族遗传史，就不建议生育。首先要避免近亲结婚。本病还要避免近亲结婚，杂合子之间也不应生育。

　　高苯丙氨酸血症是一组氨基酸代谢障碍性疾病，属于常染色体显性遗传病，多发生于儿童。孕妇可以在怀孕早期或中期抽取绒毛或羊水，进行基因检查，可诊断患儿是否发育正常。

高苯丙氨酸血症是什么病

　　高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。

　　高苯丙氨酸血症主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，根据缺乏酶的不同可以分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。

　　苯丙氨酸羟化酶缺乏症在新生儿时期一般不会出现症状，患儿出生后的3-4个月左右可出现皮肤颜色变浅、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。随着患儿年龄增加，可出现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作、行为异常等症状。

　　四氢生物蝶呤缺乏症在新生儿时期也不会出现症状，患儿出生后1-3个月左右可出现皮肤颜色变浅、头发颜色变黄、尿液有鼠臭味等症状，还会伴有嗜睡、运动障碍、吞咽困难、肌张力减低、眼球震颤、智力发育迟缓等症状。