唐氏综合征是什么

网友投稿疾病库 2022-12-11

唐氏综合征是什么

　　唐氏综合征是由染色体异常导致的疾病，原因是染色体增多或者是缺失，患儿表现为智力低下以及合并器官畸形等问题。

　　患儿的表现可达到50多种，比如身材矮小、肌张力减退、颈部粗短、特殊容貌等等，在孕期就要做到定期产检，在怀孕14到25周做唐氏筛查。

　　如果胎儿期没有诊断的，在产后医生可以通过新生儿的容貌以及体格检查，早发现早治疗，可以帮助患儿通过药物以及物理康复训练，达到独立生活的能力或者是自理能力。

唐氏综合征和孕妇情绪有关吗

　　唐氏综合征与孕妇情绪没有关联。

　　唐氏综合征是一种由于21号染色体异常所致的染色体疾病，主要是由于父亲或者母亲供应的生殖细胞在进行减数分裂形成卵子或者精子时21号染色体不分离所致。

　　如果母亲年龄比较大，甚至超出35岁，则会增加胎儿畸形几率。另外，孕前或者孕早期接受放射线照射、受到病毒感染或者生活环境中存在致畸物、服用磺胺类药物，都可能会引起染色体畸变，进而诱发唐氏综合征。

　　唐氏综合征目前并没有有效的治疗方法，以预防为主。所以怀孕期间应该定期就医进行检查，一旦确诊唐氏综合征要及时终止妊娠。

　　唐氏综合征风险率大约在1/700到1/1000左右，孕妇年龄越高，风险率越高。建议孕妇在孕期按照规定的时间完成唐氏筛查。唐氏筛查通过抽血来计算唐氏综合征的风险率，高危型可以达到1/200、1/300。

　　所以，对于高风险孕妇而言，还应该及时做染色体检查，进一步判断唐氏综合征的风险率，如果各项检查均显示高危，则需要及时终止妊娠，避免先天愚型小孩出生。

　　孕妇在怀孕前可以完善优生优育检查，并积极补充叶酸至怀孕后的前三个月。孕期按时产检，合理饮食，保持愉悦的心情，避免接触有害物质，以免影响胎儿的生长发育。

　　唐氏综合症高风险需要尽快做羊水穿刺检查，可以明确诊断，如果确诊是唐氏儿需要终止妊娠。如果检查结果表明胎儿没有神经管畸形，是健康的，可以保留。

　　如果检查出是唐氏综合症高风险，怀孕的胎儿可能是唐氏儿。唐氏儿出生以后，往往会出现智力障碍。

　　唐氏筛查高风险说明出现唐氏儿几率比较高。为进一步确定，建议孕妇做无创DNA检查，甚至做羊水穿刺检查；因为无创DNA是筛查手段，如果发现高风险，还需要进行羊水穿刺确诊。

　　唐氏筛查准确性并不是特别高，虽然出现高风险现象，通过进一步检查，大多数能够排除唐氏儿的可能性。所以，如果出现高风险情况，应积极配合医生进行详细检查即可。