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唐氏综合征是什么
唐氏综合征又称为21三体综合征,是由于第21号染色体异常导致的疾病。
21三体综合征患儿常伴有智力障碍、表情呆滞、生长发育迟缓等症状,一般与孕妇年龄、遗传、病毒感染以及环境中致畸物质,如农药、放射线等因素有关。若女性处于孕期,可以在孕16-17周左右进行唐氏筛查,通过抽取母体外周血液,检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等含量并联合基础变量,比如孕妇体重、孕周、年龄进行综合性判断,胎儿出现染色体异常的风险值。如果唐氏筛查结果属于高风险,还可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等来明确判断。
如果婴儿出现21三体综合征,常伴有特殊面容,比如双眼外眦上斜、鼻梁较低、面部扁平、流涎较多等,患儿还可出现发育迟缓,家长应尽早带患儿就诊,可通过细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查方式明确诊断。
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唐氏综合征是什么样子?唐氏综合征患儿常见的四大特点
唐氏综合症是先天性愚型,一般都是由于染色体方面的病变导致的这一现象,影响到孩子健康成长,婴儿出生之后会导致活动迟缓和治理落后的现象,也可能会影响到孩子的面容,所以应该通过唐氏筛查的方法来排除畸形,但有的女性错过了检查时间,也可能会生出唐氏综合症的宝宝,唐氏综合症的患儿主要有以下几方面特点。
一、相对来说身材比较矮小,唐氏综合症的宝宝眼睛之间的距离比较宽,会出现了牙齿发育迟缓或者牙齿错位的现象,唐氏综合症的宝宝手指短粗,而且关节可能会出现过度弯曲的现象,四肢较短。
二、唐氏综合症的孩子会出现了嗜睡或者喂养困难的症状,由于孩子出现了智力障碍会导致动作发育迟缓,会出现明显的智力低下的症状。
三、唐氏综合症的男孩子即使明显长高或者过了青春期发育阶段,也不会有生育能力。
女性唐氏综合症的孩子长大之后会有月经,可能会有生育能力,但是相对来说发育迟缓。
四、唐氏综....阅读全文>>