苯丙酮尿症如何治疗？

网友投稿疾病库 2023-01-05

苯丙酮尿症如何治疗？

　　苯丙酮尿症是先天性的遗传代谢性疾病，它是由染色体异常所引起的缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的苯丙氨酸不能代谢所产生的疾病。

　　所以饮食应该给予低苯丙氨酸的饮食，要给予特殊的奶粉来进行治疗。发现的越早，治疗的效果可能越好。进行奶粉的替代以后，在添加辅食的到了幼儿期，可以添加淀粉蔬菜以及低蛋白的饮食。逐渐的在医生的指导下可以应用酪氨酸同时补充，这样的对孩子的生长发育，可能会有帮助。

苯丙酮尿症是什么原因造成的

苯丙酮尿症主要是由于患者的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所造成的疾病，也可能是缺乏辅酶四氢生物蝶呤造成的。由于无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度升高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯乙酸以及其他代谢产物，导致患者的脑组织损伤。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种。在患儿出生时是正常的，但是在3到6个月的时候表现为明显的智能落后，头发会出现变化，尿液呈现特殊的鼠臭味。

苯丙酮尿症和酮尿症是一个病吗

苯丙酮尿症和酮尿症不属于一个疾病。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，促使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积在体内，并从尿中大量排出。而酮尿症是指尿液中含有大量的酮体出现，酮体主要是为脂肪代谢产生。简而言之，苯丙酮尿症是由苯丙氨酸的代谢障碍，多是先天遗传性疾病；酮尿症为脂肪大量分解造成，常见于糖尿病。目前临床多采用新生儿血、尿筛查的方法，如果发现血苯丙氨酸增高，应该进一步检查BH4及其代谢产物是否增加，以及早的发现苯丙酮尿症，从而进行早期的干预治疗。

苯丙酮尿症发病的根本原因

苯丙酮尿症发病的根本原因是由于发生了基因突变，即苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶异常。

由于患者苯丙氨酸羟化酶活性的降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液以及组织中的浓度极度升高。通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。高浓度的苯丙胺酸及其代谢产物导致脑损伤，从而出现苯丙酮尿症。这种基因异常大部分为父母致病基因遗传，但是也有少部分是患者自身的基因突变所致的。

新生儿苯丙酮尿症是什么病

常见一些宝宝刚出生时没发现问题，一段时间后出现了异常症状，被诊断为新生儿苯丙酮尿症。那么，新生儿苯丙酮尿症是什么病？

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传性疾病，主要表现为基因异常导致患儿体内缺乏特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其余代谢产物在体内积聚，导致智力低下等一系列临床症状。外表新生儿苯丙酮尿症患儿易有肤色白、湿疹常见症状，黑色素合成减少，致使患儿头发颜色浅、干涩、无色；头围小、乳牙生长缓慢的汗液和尿液中排出难闻的鼠尿气味、霉味。

苯丙氨酸饮食治疗是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一经确诊，应立即给予苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入。必须保证总热量、蛋白质、一定量的苯丙氨酸摄入，注意补充维生素、微量元素。同时辅助苯丙酮尿症患儿早期康复干预。苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。

日常多注意宝宝的营养均衡，保持良好的休息及睡眠。希望这篇回答能帮助到您，祝您身体健康，生活愉快！