唐氏综合征是什么

网友投稿疾病库 2023-01-16

唐氏综合征是什么

　　唐氏综合征是因为胎儿存在染色体的异常导致的一种影响了胎儿的生长发育，智力低下的表现，因此唐氏综合征也被称为是先天的愚型。

　　患有唐氏综合症的患儿，因为有严重的缺陷而且是出生以后也不可能治愈的，会给家庭带来沉重的负担。因此对于在孕早期或者是孕中期一般都需要行唐氏的筛查来排除此病的可能。对于有唐氏综合征高风险的，一般是需要行羊水穿刺进行确诊，如果确诊以后有唐氏综合症的一般建议引产手术。

唐氏综合征是什么

　　唐氏综合征又称为21三体综合征，是由于第21号染色体异常导致的疾病。

　　21三体综合征患儿常伴有智力障碍、表情呆滞、生长发育迟缓等症状，一般与孕妇年龄、遗传、病毒感染以及环境中致畸物质，如农药、放射线等因素有关。若女性处于孕期，可以在孕16-17周左右进行唐氏筛查，通过抽取母体外周血液，检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等含量并联合基础变量，比如孕妇体重、孕周、年龄进行综合性判断，胎儿出现染色体异常的风险值。如果唐氏筛查结果属于高风险，还可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等来明确判断。

　　如果婴儿出现21三体综合征，常伴有特殊面容，比如双眼外眦上斜、鼻梁较低、面部扁平、流涎较多等，患儿还可出现发育迟缓，家长应尽早带患儿就诊，可通过细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查方式明确诊断。

唐氏综合征是什么样子？唐氏综合征患儿常见的四大特点

唐氏综合症是先天性愚型，一般都是由于染色体方面的病变导致的这一现象，影响到孩子健康成长，婴儿出生之后会导致活动迟缓和治理落后的现象，也可能会影响到孩子的面容，所以应该通过唐氏筛查的方法来排除畸形，但有的女性错过了检查时间，也可能会生出唐氏综合症的宝宝，唐氏综合症的患儿主要有以下几方面特点。

一、相对来说身材比较矮小，唐氏综合症的宝宝眼睛之间的距离比较宽，会出现了牙齿发育迟缓或者牙齿错位的现象，唐氏综合症的宝宝手指短粗，而且关节可能会出现过度弯曲的现象，四肢较短。

二、唐氏综合症的孩子会出现了嗜睡或者喂养困难的症状，由于孩子出现了智力障碍会导致动作发育迟缓，会出现明显的智力低下的症状。

三、唐氏综合症的男孩子即使明显长高或者过了青春期发育阶段，也不会有生育能力。

女性唐氏综合症的孩子长大之后会有月经，可能会有生育能力，但是相对来说发育迟缓。

四、唐氏综合症的宝宝可能会伴有先天性心脏发育畸形。

由于出现了唐氏综合症，会导致智力低下或者免疫功能低下的症状，很容易会引起发烧感冒或者细菌感染。

唐氏综合症是比较严重的一种疾病，影响到孩子的智力发育，唐氏综合症的宝宝会不能够生活自理，而且没有自我保护意识，有的小孩子还可能会出现脾气暴躁或者喜欢动手伤人的现象，唐氏综合症的孩子在成长到30岁左右的时候，就会出现老年痴呆症的症状，所以女性在怀孕期间应该定期进行产前检查，预防唐氏综合症，可以通过及时补充叶酸来促进神经管发育。