唐氏综合征是什么

网友投稿疾病库 2023-01-16

唐氏综合征是什么

　　唐氏综合征的患儿，一般会有发育异常、身材矮小、内眦下斜、外眦上升、内眦赘肉、脖子短粗等症状。大部分患者还会合并心脏发育异常，智力低下等症状。

　　现在随着对优生优育的要求，一般在孕期可以做早期唐氏筛查，中期可以做中期唐筛。如果有高危或是临界风险，会进行进一步的产前诊断，抽羊水进一步的明确诊断，来早期干预，防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征查什么

　　唐氏综合征现在怀孕早期就可以进行筛查，10到13加6周期间可以进行早期唐筛，孕中期15到20周可以做中期唐筛。

　　早期和中期检查出现高危或临界风险的患者，可进行无创DN检查或是进行羊水穿刺，进一步明确染色体异常，以明确诊断。

　　唐氏综合征主要是21号染色体的三倍体染色体疾病，目前检查技术可以明确进行宫内诊断，在筛查出现高风险或临界风险时进行确诊试验。通过早期筛查可以排除大部分唐氏综合征患儿。

唐氏综合征是什么引起的

　　唐氏综合症引起原因主要有：

　　一、遗传因素，如果是妈妈之前生过唐氏综合症宝宝，第二胎生唐氏综合征宝宝概率会很高。

　　二、在受精卵就是细胞分裂过程当中任何物理化学或者生物因素都有可能导致染色体发生异常，比如放射线，高温或者药物影响等等，都有可能会导致妈妈生出唐氏综合症宝宝。

　　三、妈妈年龄越大，受精卵细胞发生疾病概率越高。

　　四、环境因素，如果妈妈长期生活在有害环境当中，比如被污染水源，也有可能会有一定影响，导致唐氏宝宝发生率会比较高。

唐氏综合征是什么原因

　　造成唐氏综合征的原因有很多，与遗传因素有直接的关系，如果父母双方有唐氏儿，可能会遗传给宝宝，也会生出唐氏儿；另外与孕妇高龄有关系，高龄的孕产妇容易发生染色体疾病的孩子，也容易生出唐氏儿。另外也与怀孕早期以及备孕期间有感染因素，接触不良的物质、接触射线或者随便服用药物，也会出现染色体的异常，会出现唐氏儿。