苯丙酮尿症平均寿命

网友投稿疾病库 2023-06-14

苯丙酮尿症平均寿命

　　苯丙酮尿症虽然是一种可治性的遗传代谢病难以治愈，但是可以筛查发现并早期治疗是可以避免其发病的。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤，开展治疗的年龄越小，效果越好。如果该疾病发现和治疗都较晚，则会造成大脑产生不可逆的损伤。疾病平均寿命取决于治疗的方法及时间的早晚。

　　由于新生儿筛查在我国已经逐步推广和普及，筛查出来的苯丙酮尿症病人往往都能在出生2周至4周筛查确诊并进一步的治疗，为患儿的健康成长提供了很好的保障。如果及时的早期干预治疗，平均寿命和正常人是相同的。

苯丙酮尿症有什么危害？

　　苯丙酮尿症的危害还是比较显而易见的，苯丙酮尿症是会导致我们患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等疾病的。

　　除此之外，苯丙酮尿症还有可能会导致患者平时可能出现突然的抽搐；也会出现反射亢进的情况；还有可能会导致患者比较容易出现湿疹。所以患有苯丙酮尿症的患者最好平时要控制一下自己的饮食，平时生活当中主要是饮食治疗为主。

苯丙酮尿症新生儿表现

　　依据酶先天缺陷的不同，苯丙酮尿症可分为不典型苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。不典型苯丙酮尿症患儿，可能在新生儿晚期即可出现神经精神症状，出现肌张力减低、嗜睡、惊厥等症状。

　　经典型苯丙酮尿症患儿症状出现相对较晚、症状相对较轻。一般在新生儿时期无特异性症状表现，可能在新生儿晚期出现部分或同时出现呕吐、喂养困难、易激惹、毛发逐渐变浅、皮肤逐渐变白嫩；可能出现皮肤湿疹和皮肤干燥，全身和尿液、汗液可逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。

苯丙酮尿症是什么原因造成的

苯丙酮尿症主要是由于患者的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所造成的疾病，也可能是缺乏辅酶四氢生物蝶呤造成的。由于无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度升高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯乙酸以及其他代谢产物，导致患者的脑组织损伤。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种。在患儿出生时是正常的，但是在3到6个月的时候表现为明显的智能落后，头发会出现变化，尿液呈现特殊的鼠臭味。

轻度苯丙酮尿症怎么治疗

轻度苯丙酮尿症主要是采用低苯丙氨酸奶方来进行治疗，通常年龄越小治疗愈后越好。待血浓度降至理想浓度时，可以逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳。因为母乳中苯丙氨酸的含量仅为牛奶的三分之一。较大婴儿以及儿童可以加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应该以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主要的原则。其量和次数要随着血苯丙氨酸的浓度而进行决定。

在饮食治疗的过程中还需要定期监测血苯丙氨酸的浓度，根据孩子的具体情况来调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少应该持续到孩子的青春期，在这个过程中家长对孩子要加强护理、加强引导。