苯丙酮尿症新生儿表现

网友投稿疾病库 2023-02-16

苯丙酮尿症新生儿表现

　　依据酶先天缺陷的不同，苯丙酮尿症可分为不典型苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。不典型苯丙酮尿症患儿，可能在新生儿晚期即可出现神经精神症状，出现肌张力减低、嗜睡、惊厥等症状。

　　经典型苯丙酮尿症患儿症状出现相对较晚、症状相对较轻。一般在新生儿时期无特异性症状表现，可能在新生儿晚期出现部分或同时出现呕吐、喂养困难、易激惹、毛发逐渐变浅、皮肤逐渐变白嫩；可能出现皮肤湿疹和皮肤干燥，全身和尿液、汗液可逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。

苯丙酮尿症如何治疗？

　　苯丙酮尿症是先天性的遗传代谢性疾病，它是由染色体异常所引起的缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的苯丙氨酸不能代谢所产生的疾病。

　　所以饮食应该给予低苯丙氨酸的饮食，要给予特殊的奶粉来进行治疗。发现的越早，治疗的效果可能越好。进行奶粉的替代以后，在添加辅食的到了幼儿期，可以添加淀粉蔬菜以及低蛋白的饮食。逐渐的在医生的指导下可以应用酪氨酸同时补充，这样的对孩子的生长发育，可能会有帮助。

苯丙酮尿症验血还是验尿

苯丙酮尿症的筛查和诊断需要验血或者验尿，需根据不同的情况来分析，具体如下：

新生儿的筛查一般是通过取婴儿的足跟血来进行检查，多在出生后1到7天内筛查；而较大婴儿及儿童的筛查则多需要利用尿液来进行尿苯丙氨酸试验。如果筛查后初步怀疑是苯丙酮尿症，则需要进一步行尿有机酸分析和血串联质谱、基因检测、CT 和磁共振检查等检查以明确是否有苯丙氨酸羟化酶缺乏和基因突变，从而确定诊断。同时在患病后应该定期抽血化验来监测血苯丙氨酸浓度，复查的间隔随着年龄的增长而延长。

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，即由于基因突变导致人体内苯丙氨酸羟化酶的缺失，从而引起苯丙氨酸在血液中蓄积，患者会出现尿液带鼠臭味以及毛发褪色、智力低下等表现。在日常生活中应该注意低苯丙氨酸饮食，如适当进食羊肉、大豆、玉米、黄瓜等苯丙氨酸含量低的食物。

苯丙酮尿症是什么病严重吗

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从中大量排出，是先天代谢性疾病的一种。那么，苯丙酮尿症是什么病严重吗？下面就一起来看看吧。

　　苯丙酮尿症是什么病

　　苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是由于孩子体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸在体内代谢障碍，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内大量蓄积，并从尿中大量排出，孩子的尿会有一股老鼠尿的味道。

　　苯丙酮尿症严重吗

　　苯丙酮尿症一般发生在孩子身上，得了苯丙酮尿症还是比较严重的。因为苯丙氨酸在体内大量蓄积，会导致孩子智力低下，有的孩子有惊厥发作的症状。由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，所以色素细胞中黑色素会减少，人体毛发、皮肤和黑眼珠的颜色都会比较浅。

　　苯丙酮尿症怎么治疗

　　苯丙酮尿症虽然比较严重，但是也是可以治疗的。在治疗上是以饮食治疗为主，药物治疗为辅，在医生的指导下可以给孩子服用含有BH4的药物，补充神经介质，还可以服用含有药物的治疗奶粉。日常生活中给孩子多吃牛初乳和胡萝卜等食物，有助于病情的恢复。另外还可以给孩子吃苯丙氨酸含量较低的奶粉和蛋白粉，对于孩子的病情有较为理想的治疗效果。

　　以上就是对于苯丙酮尿症是什么病严重吗的回答。苯丙酮尿症要早发现早治疗，可以避免孩智力低下。现在我国的新生儿，都是免费筛查苯丙酮尿症。希望这篇回答对您有帮助，祝您身体健康，生活愉快。