新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

　　一般情况下，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿苯丙酮尿症可以采用控制苯丙氨酸摄入、控制蛋白质的摄入、停止喂养母乳、增加碳水化合物摄入、药物治疗等方式治疗。具体情况分析如下：

　　1、控制苯丙氨酸摄入

　　苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，引起苯丙酮酸在体内蓄积，通过控制苯丙氨酸的摄入，从而减少体内苯丙氨酸的含量，缓解症状。

　　2、控制蛋白质的摄入

　　因为天然蛋白质中丙氨酸的含量是非常高的，对苯丙酮尿症的治疗不利。

　　3、停止喂养母乳

　　母乳中含有丰富的苯丙酸，因此如果患有苯丙酮尿症的孩子，继续选择母乳喂养，那么可能会影响孩子的健康。

　　4、增加碳水化合物摄入

　　苯丙酮尿症患者需要增加摄入碳水化合物的比例，以保证能够正常摄取能量和营养。

　　5、药物治疗

　　通过药物促进苯丙氨酸的代谢，减低体内氨基酸浓度，建议患者按�....阅读全文>>

新生儿苯丙酮尿症

　　目前新生儿苯丙酮尿症，一般在新生儿晚期，经新生儿普及筛查，即可得到初步诊断和明确诊断。但在新生儿出生时，孩子可以正常，无任何特殊异常表现。

　　在新生儿中期或诊断前新生儿晚期，有可能逐渐出现呕吐、嗜睡，甚至出现喂养困难等症状，皮肤可逐渐变白成白嫩，可出现皮肤湿疹，毛发颜色可逐渐变浅，也可出现尿液和汗液出现特殊的鼠尿臭味。但一般无精神神经异常表现，且以上表现也无特异性，需密切观察注意。

新生儿苯丙酮尿症

　　新生儿苯丙酮尿症，我们主要是通过新生儿的疾病筛查来进行。在新生儿哺乳3~7天后，针刺足跟采集外周血滴在专用的采血滤纸上，晾干以后，送往筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定。

　　如果phe浓度大于切割值则应进一步的检查和确诊，新生儿苯丙酮尿症他出生的时候没有明显的症状，大多都是正常的，只有在3~6个月以后才开始逐渐出现症状，一岁的时候症状最明显。其中智力发育落后是最为突出的临床表现。

新生儿苯丙酮尿症有什么症状

在生活中,经常会出现身体不适的情况,在遇到身体不适的时候不要慌张,那么新生儿苯丙酮尿症有什么症状？

新生儿苯丙酮尿症有什么症状

新生儿苯丙酮尿症患儿神经系统早期出现异常,如过度兴奋、多动或稍有肌张力增高、腱反射亢进、抽搐等,一段时间后明显减慢。常出现肌张力降低、嗜睡、惊厥,如尚未治疗,儿童期病死率较高。新生儿苯丙酮尿症患儿外观由于黑色素合成不足,出生几个月后头发、皮肤等色泽开始逐渐变淡。 皮肤干燥,也有丙酮中毒的患儿,经常出现湿疹。

如果发生新生儿苯丙酮尿症,必须及早治疗,不要错过最佳治疗时机,造成不可逆转的脑损伤。通常发生这种不良症状的病因,主要是基因异常,导致患儿体内缺乏特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,苯丙氨酸及其余代谢产物积聚在患儿体内,诱发智力低下等....阅读全文>>

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

在日常生活中，有许多新手宝妈当宝宝被查出苯丙酮尿症，宝妈就会比较担心宝宝的身体健康，而且疾病能否治好，新生儿苯丙酮尿症能治好吗？

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症，一般来说，如果及时治疗，在症状轻微的前提下，可以逐渐恢复健康，不会影响孩子的正常生活。 但大多数苯丙酮尿症患儿在治疗过程中不配合，没有坚持良好的饮食习惯。 因此，会出现不同程度的缓慢发展，甚至智力倒退。 建议家长在生病期间一定要严格监督孩子，同时在饮食方面也要给孩子合理搭配，尽量严格摄入苯丙氨酸低的东西。

采血不能有效治疗新生儿苯丙酮尿症。 由于苯丙酮尿症是一种机体代谢性疾病，通常受隐性遗传因素影响。 目前医学领域没有特殊的治疗方法，不可能在短....阅读全文>>