新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

　　一般情况下，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿苯丙酮尿症可以采用控制苯丙氨酸摄入、控制蛋白质的摄入、停止喂养母乳、增加碳水化合物摄入、药物治疗等方式治疗。具体情况分析如下：

　　1、控制苯丙氨酸摄入

　　苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，引起苯丙酮酸在体内蓄积，通过控制苯丙氨酸的摄入，从而减少体内苯丙氨酸的含量，缓解症状。

　　2、控制蛋白质的摄入

　　因为天然蛋白质中丙氨酸的含量是非常高的，对苯丙酮尿症的治疗不利。

　　3、停止喂养母乳

　　母乳中含有丰富的苯丙酸，因此如果患有苯丙酮尿症的孩子，继续选择母乳喂养，那么可能会影响孩子的健康。

　　4、增加碳水化合物摄入

　　苯丙酮尿症患者需要增加摄入碳水化合物的比例，以保证能够正常摄取能量和营养。

　　5、药物治疗

　　通过药物促进苯丙氨酸的代谢，减低体内氨基酸浓度，建议患者按照医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

　　除此之外，还可以增加脂肪的摄入等。建议患者出现不适，及时前往正规医院就诊治疗。

新生儿苯丙酮尿症

　　目前新生儿苯丙酮尿症，一般在新生儿晚期，经新生儿普及筛查，即可得到初步诊断和明确诊断。但在新生儿出生时，孩子可以正常，无任何特殊异常表现。

　　在新生儿中期或诊断前新生儿晚期，有可能逐渐出现呕吐、嗜睡，甚至出现喂养困难等症状，皮肤可逐渐变白成白嫩，可出现皮肤湿疹，毛发颜色可逐渐变浅，也可出现尿液和汗液出现特殊的鼠尿臭味。但一般无精神神经异常表现，且以上表现也无特异性，需密切观察注意。

新生儿苯丙酮尿症

　　新生儿苯丙酮尿症，我们主要是通过新生儿的疾病筛查来进行。在新生儿哺乳3~7天后，针刺足跟采集外周血滴在专用的采血滤纸上，晾干以后，送往筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定。

　　如果phe浓度大于切割值则应进一步的检查和确诊，新生儿苯丙酮尿症他出生的时候没有明显的症状，大多都是正常的，只有在3~6个月以后才开始逐渐出现症状，一岁的时候症状最明显。其中智力发育落后是最为突出的临床表现。

新生儿苯丙酮尿症严重吗

新生儿如果苯丙酮尿症的值高，是比较严重的。如果指标过高，容易影响到小孩神经系统的发育，造成智力下降明显，导致严重的智力障碍，同时还会伴有癫痫的发作。

新生儿苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因为患儿尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物。一旦确诊，一定要积极的接受治疗，严格的控制低苯丙氨酸饮食，争取把病情控制住，以防影响到患儿的正常生长发育。

新生儿苯丙酮尿症是什么病

常见一些宝宝刚出生时没发现问题，一段时间后出现了异常症状，被诊断为新生儿苯丙酮尿症。那么，新生儿苯丙酮尿症是什么病？

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传性疾病，主要表现为基因异常导致患儿体内缺乏特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其余代谢产物在体内积聚，导致智力低下等一系列临床症状。外表新生儿苯丙酮尿症患儿易有肤色白、湿疹常见症状，黑色素合成减少，致使患儿头发颜色浅、干涩、无色；头围小、乳牙生长缓慢的汗液和尿液中排出难闻的鼠尿气味、霉味。

苯丙氨酸饮食治疗是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一经确诊，应立即给予苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入。必须保证总热量、蛋白质、一定量的苯丙氨酸摄入，注意补充维生素、微量元素。同时辅助苯丙酮尿症患儿早期康复干预。苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。

日常多注意宝宝的营养均衡，保持良好的休息及睡眠。希望这篇回答能帮助到您，祝您身体健康，生活愉快！

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