什么是马方综合征

马方综合征是终身疾病，目前无法治愈。并且1/3死于32岁之前，2/3死于50岁左右，患病平均年龄只有40岁。那么什么是马方综合征

什么是马方综合征

马方综合征主要是由遗传引起的。是常染色体显性遗传，不会传染。常见于父母患有马方综合征的人群，无明显诱因。是一种先天性基因缺陷疾病。主要表现为骨骼、眼睛、心血管系统的病变，常表现为身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏增大、心律失常、硬脑膜膨出等。可并发主动脉夹层动脉瘤、晶状体脱位或半脱位、蛛网膜下腔出血和脊柱疾病。由于遗传缺陷，粘多糖在马方综合征患者的机体组织中蓄积，可影响弹性纤维及其结缔组织纤维的结构和功能，导致相应的器官发育异常和功能障碍。受累肌肉可有肌肉发育不良，受累关节可有关节松弛，受累皮肤可有肿胀萎缩或皱纹，受累腹壁结缔组织可有腹股沟疝、脐疝�....阅读全文>>