苯丙酮尿症遗传方式

网友投稿疾病库 2023-07-06

苯丙酮尿症遗传方式

　　苯丙酮尿症的遗传方式，由于它是染色体的隐性遗传病。也就是如果父亲为苯丙酮尿症的染色体的隐性属于携带者，母亲也同样有苯丙酮尿症有缺陷染色体基因，两者结合后，生出来的小孩就一定是苯丙酮尿症的患儿。

　　所以在婚前的检查进行一些基因的检测是非常必要的。当这个夫妇生出来一个苯丙酮尿症的患儿，是绝对不允许在出生第二胎的，因为他还是会出现苯丙酮尿症的患儿。所以产前的基因检查是非常重要的，是染色体的隐性遗传病。

什么是苯丙酮尿症？

　　苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，它是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病。

　　苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍当中最常见的一种临床表现，主要表现为智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡，以及有明显的鼠尿臭味。

　　该病的发生率具有种族和地域的差异，智力发育落后是苯丙酮尿症最突出的表现。往往在出生的时候可以表现正常，而3~6个月的时候逐渐出现症状，一岁的时候症状最为明显。

　　苯丙酮尿症在新生儿时期的表现不是很典型，大多数出生的时候是正常的，通常在3~6个月时才会开始逐渐出现症状。

　　一岁的时候症状最明显，它可以表现为智力发育落后是最突出的症状。智商明显低于正常，有行为的异常，包括兴奋、不安、忧郁、多动、孤僻，部分孩子还会有癫痫小发作。

　　皮肤会因为黑色素的合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙皮肤湿疹也比较多见。由于尿液和汗液当中排出较多的苯乙酸，可以有明显的鼠尿臭味。对于新生儿时期，我们主要是通过筛查来进行确诊。

新生儿如果苯丙酮尿症的值高，是比较严重的。如果指标过高，容易影响到小孩神经系统的发育，造成智力下降明显，导致严重的智力障碍，同时还会伴有癫痫的发作。

新生儿苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因为患儿尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物。一旦确诊，一定要积极的接受治疗，严格的控制低苯丙氨酸饮食，争取把病情控制住，以防影响到患儿的正常生长发育。

苯丙酮尿症的遗传机制为常染色体隐性遗传，是常见的单基因遗传病。若父母有苯丙酮尿症的致病基因，会有25%的概率发生苯丙酮尿症患儿。

苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸氢化酶PAH的基因突变引起的。而苯丙氨酸氢化酶基因位于12号染色体的长臂上，基因突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸氢化酶活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中的苯丙氨酸浓度极度增高，但又不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。