什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，它是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍当中最常见的一种临床表现，主要表现为智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡，以及有明显的鼠尿臭味。
该病的发生率具有种族和地域的差异，智力发育落后是苯丙酮尿症最突出的表现。往往在出生的时候可以表现正常，而3~6个月的时候逐渐出现症状，一岁的时候症状最为明显。
苯丙酮尿症的遗传方式是什么？
苯丙氨酸症的遗传方式，它是属于常染色体隐性遗传病。经典型的苯丙氨酸尿症，它的分子病理基础是由于肝脏苯丙氨酸强化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低或者丧失所导致的。
他的基因缺陷类型存在特定的人群和地域的差异性，它是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢病，又称之为是高苯丙氨酸血症。
主要原因就是，因为大量的苯丙氨酸和酮酸在体内蓄积，并且可以从尿里头大量排出。它是一种单基因的遗传病。
苯丙酮尿症新生儿表现
苯丙酮尿症在新生儿时期的表现不是很典型，大多数出生的时候是正常的，通常在3~6个月时才会开始逐渐出现症状。
一岁的时候症状最明显，它可以表现为智力发育落后是最突出的症状。智商明显低于正常，有行为的异常，包括兴奋、不安、忧郁、多动、孤僻，部分孩子还会有癫痫小发作。
皮肤会因为黑色素的合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙皮肤湿疹也比较多见。由于尿液和汗液当中排出较多的苯乙酸，可以有明显的鼠尿臭味。对于新生儿时期，我们主要是通过筛查来进行确诊。
苯丙哌林不适宜人群有哪些
一般情况下，磷酸苯丙哌林是止咳类药物，对磷酸苯丙哌林药物过敏人群不要服用，患有胃病的人群或孕妇不适合服用。具体分析如下：
1、对磷酸苯丙哌林药物过敏人群
如果对此药物过敏，服用后可能会出现不良反应，可能会造成严重后果，所以过敏人群一定不要服用此药物。
2、患有胃病的人群
服用此药物可能会有副作用，可能带来胃肠的不适，刺激胃黏膜，引起恶心、呕吐的症状，如果患有胃病，服用此药物可能会加重胃病的病情，所以要慎用，尽量不要服用，以免造成胃部的严重不适。
3、孕妇
如果处于妊娠阶段，不要随意用药，服用此药物可能会影响胎儿的生长发育，一定要遵医嘱判断是否可以用药，孕妇服用药物一定要慎重。
如果用药后感觉身体不适，一定要及时就医进行检查，以免引发不良症状。
苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，那时候需要采取足跟鞋跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上，将其晒干之后邮寄到筛查中心做血液的检测。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性，需要做复查工作，如果检查结果仍然为阳性，则代表患者的患病概率有所提高。
苯丙酮尿症初筛属于常规检查，每个新生儿在出生之后都需要做，可以通过早发现给予早治疗，避免病患加重。
