肝豆状核变性
肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
临床上可以表现为神经系统症状，比如舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍；还有运动迟缓、震颤、肌强直以及吞咽困难；此外，肝脏可以出现异常，表现为急性亚急性或者慢性肝炎；严重情况下可能导致肝功能衰竭以及溶血性贫血、血小板减少；此外，还可能会出现肾脏的受损。
肝豆状核变性患者，每天铜摄入量要控制在1毫克
肝豆状核变性的患者需要每天控制铜摄入量在一毫克以内。肝豆状核变形是一种先天性的铜代谢障碍所导致的遗传性的疾病，患者会出现行动迟缓、步态不稳、肢体震颤以及打瞌睡、精神行为的改变。另外，还容易出现肝肾功能的损害。
由于患者会导致铜在体内的蓄积以及铜的排出功能障碍。因此，患者需要控制铜的每天摄入量，并且患者治疗的原则是减少铜吸收以及增加铜的排出。
肝豆状核变性应如何治疗？
肝豆状核变性的治疗，主要是饮食的调整和药物的治疗。饮食的调整主要是控制含铜饮食的摄入，减少铜的摄入量可以使铜的含量降低。另外，药物的治疗最优选的应该是青霉胺，因为青霉胺的治疗对于驱铜的效果比较好。
但药物有副作用，在医生的医嘱和观察下进行应用。在驱铜治疗以后可以给予硫酸锌进行治疗，可以抑制铜的吸收；对于铜引起的副作用，有相消除作用。
肝豆状核变性能生育吗
肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。
如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕期检查，在生育以后也应该对宝宝进行健康检查。如果有发病情况要及早进行治疗。
肝豆状核变性的检查有哪些
首先，我们来看一下实验室检查。肝功能检查可以见到血清转氨酶水平轻到中度升高，碱性磷酸酶水平相对较低。这里需要提醒大家一点，转氨酶水平的升高与否，与肝脏损伤的程度并没有相关性。同时肾脏受损的时候，可以出现蛋白尿、血尿、氨基酸尿。血尿素氮，血肌酐升高等等。血清铜蓝蛋白检测是降低的，血清游离铜的浓度是升高的，尿铜的排泄是升高的。其次，我们来看一下影像学的检查。腹部超声可提示肝脏有慢性损伤或肝硬化的改变。在有神经或精神症状的该病患者头颅ct多见双侧豆状核低密度灶。部分患者可见基底节区高密度灶或钙化。我们来看一下肝活检。肝活检有助于该病的诊断。而肝组织铜含量测定是诊断该病的重要指标。我们可以看到，肝豆状核变性的患者肝组织铜含量是明显升高的。
