骨髓纤维化有特效药吗

网友投稿疾病库 2023-02-13

骨髓纤维化有特效药吗

　　对于原发性骨髓纤维化患者，目前研究已发现80%的患者具有JAK2、MPL或CALR基因突变，激活JAK-STAT信号通路，导致骨髓纤维组织明显增生。目前已经有JAK-STAT信号传导通路的抑制药物芦可替尼上市，对于原发性骨髓纤维化的患者，可以首选芦可替尼治疗。

　　芦可替尼是一种靶向药，主要抑制JAK-STAT信号通路，所以原发性骨髓纤维化患者服用芦可替尼之后，全身症状会得到明显改善。另外患者的脾脏会明显缩小，并且骨髓当中的纤维组织会有所减轻，所以患者的生存期会明显提高。

　　所以原发性骨髓纤维化患者，可首选芦可替尼进行治疗，以改善生活质量，提高生存周期。

骨髓纤维化有哪些药物可以治疗

　　对于低危的原发性骨髓纤维化患者，如果患者没有临床症状，可以暂时先观察。如果患者有全身症状，可以给予患者JAK2抑制剂治疗或是干扰素治疗。

　　对于中危患者，首选异基因造血干细胞移植，如果患者没有合适供者，可以选择JAK2抑制剂治疗，另外也可以给予患者干扰素治疗。

　　对于高危患者，也是首选异基因造血干细胞移植，如果患者没有合适供者，可以根据血小板的数目选择治疗方式，对于血小板大于50×10的9次方每升的患者，可以首选JAK2抑制剂治疗。

　　部分的骨髓纤维化患者还会有贫血并发症，根据患者贫血的程度可以给予输血支持治疗。另外根据促红细胞生成素的水平，可以给予患者促红细胞生成素治疗。

骨髓纤维化不一定要切脾，芦可替尼治疗效果好

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：55岁的患者从一周之前开始，患者无明显诱因出现全身乏力、腰痛以及发热不退的症状，患者的体温一直维持在38到39℃之间，自行口服退烧药后体温没有明显的回降。完善检查后诊断为骨髓纤维化，通过手术联合芦可替尼进行治疗，患者目前病情控制较为稳定。

【基本信息】男，55岁

【疾病类型】骨髓纤维化

【就诊医院】辽宁省朝阳市中心医院

【就诊时间】2021年2月

【治疗方案】行经皮内镜腰椎肿物摘除术，术后予芦可替尼化疗

【治疗周期】入院10天，随访1个月

【治疗效果】术后一个月患者经门诊随访，患者复查骨髓穿刺未见病情明显进展，仍需继续随访

一、初次面诊

周日上午，一名中年男性患者前来我科室就诊。根据患者家属的叙述了解到，大概从一周之前开始，患者无明显诱因出现全身乏力、腰痛以及发热不退的症状，患者的体温一直维持在38到39℃之间，自行口服退烧药后体温没有明显的回降，同时患者还伴有明显的畏寒症状，于是患者在家属的陪伴下前来就诊。

经过进一步询问了解到，患者既往体健，近期无疫区接触史，自发病以来无咳嗽咯痰、胸闷气促、腹痛腹泻等症状。根据患者的病史，将患者收入院进一步检查。

二、治疗经过

入院后予患者血常规检查可见患者白细胞计数为8.71×10^9/L，红细胞计数为3.72×10^12/L，血红蛋白为108g/L，血小板计数为105×10^9/L。予患者进行腰椎核磁共振检查，结果显示患者骨髓及椎间盘正常信号丢失，L3-4椎间盘凸起。

随后对患者进行骨髓穿刺及活组织检查，骨髓涂片示增生重度减低，粒红巨三系有核细胞减少，原始粒细胞易见，占4%，提示骨髓纤维化，灶状原始粒细胞增生。

通过与患者家属充分沟通，先予患者行经皮内镜腰椎肿物摘除术，术后予患者芦可替尼进行抗纤维化治疗。

JAK抑制剂芦可替尼是JAK1和JAK2的选择性抑制剂，主要用于治疗骨髓纤维化、真性红细胞增多症、急性移植物抗宿主病、细胞因子风暴等疾病。应用芦可替尼治疗的患者脾脏体积显著减小、症状减轻且死亡率降低。芦可替尼的作用机制是通过抑制JAK激酶活性，阻断STAT5磷酸化，防止STAT激活和核易位，从而减少细胞因子的产生。

（MRI：骨髓及椎间盘正常信号丢失，L3-4椎间盘凸起）

三、治疗效果

患者的手术时间较长，但术中出血量一般，整个手术过程较为顺利，术后予患者复查腰椎核磁共振检查，判断患者经手术复位情况较满意。由于通过血象以及骨髓象检查发现患者已经出现了造血系统的异常，因此术后通过与患者家属协商，予患者芦可替尼进行化学治疗，住院第10天患者全身肌力有明显的恢复，于是嘱患者出院疗养。一个月后患者经门诊随访，患者复查骨髓穿刺未见病情明显进展，仍需继续随访。

四、注意事项

1、患者出院后的前半年内建议每个月要尽量复查一次，随访期间若再次发生腰痛、高热等任何不适症状应立即就诊检查，避免延误病情诊治，半年后若病情稳定，可根据医嘱更改为每隔三个月或者是半年复查一次。

2、患者恢复期间建议多卧床休息，卧床期间患者家属应多帮患者按摩四肢肌肉。

五、个人感悟

骨髓纤维化是一种主要以全血细胞减少或增多，并伴有髓外造血、脾脏肿大、全身症状等为表现，最终进展为急性白血病的骨髓增殖性疾病。

本文中的患者由于近期严重乏力、腰痛、发热前来就诊，通过一系列检查诊断为骨髓纤维化，通过手术联合芦可替尼进行治疗。芦可替尼是一种选择性酪氨酸激酶抑制药，能特异性抑制JAK1/JAK2，阻断JAK-STAT信号通路的激活，达到治疗骨髓纤维化的作用。

另外芦可替尼还可对树突状细胞也有生物学效应，通过影响树突细胞分化、组织迁移和功能，导致异基因或抗原特异性T细胞反应的诱导受损，降低T细胞分泌细胞因子水平。

骨髓纤维化是绝症吗

骨髓纤维化不是绝症。骨髓纤维化是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，以及纤维组织严重影响造血功能，所引起的一种骨髓的增生性疾病。骨髓纤维化又称骨髓的硬化，原因不明。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，典型的临床表现为幼红细胞以及幼粒细胞性的贫血，并有较多的泪滴状红细胞，常出现肝、脾肿大的现象，并具有不同程度的骨质硬化。

骨髓纤维化是可以治疗的，在临床治疗当中主要以缓解病情为主，根治的可能性不大。如果患有骨髓纤维化，也不要放弃，一定要积极治疗，以提高生活质量，延长寿命。