苯丙酮尿症平均寿命是多大？
对于诊断为苯丙酮尿症，很多家长都很关心。苯丙酮尿症的平均寿命是多大？其实苯丙酮尿症，在发现得越早，治疗的越早，对于它的愈后就越好，三个月以内我们可以给予积极的治疗。
它的智能发育可以和正常人是一样的，这些孩子的生活质量非常高。平均寿命和我们正常人是一样的。如果3~5岁以后，我们才发现或者诊断，它就会出现癫痫行为的异常，神经系统的后遗症是非常重的。
对于神经系统的损害，我们要在这个时候去改善已经不太明显的。所以它往往会死于他的一些并发症，比如癫痫发作的时候的窒息死亡，这个时候我们就估算不了它的平均寿命是多少。
苯丙酮尿症发病的根本原因
苯丙酮尿症发病的根本原因是由于发生了基因突变，即苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶异常。
由于患者苯丙氨酸羟化酶活性的降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液以及组织中的浓度极度升高。通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。高浓度的苯丙胺酸及其代谢产物导致脑损伤，从而出现苯丙酮尿症。这种基因异常大部分为父母致病基因遗传，但是也有少部分是患者自身的基因突变所致的。
苯丙酮尿症饮食禁忌
一般来说，苯丙酮尿症的患者在饮食上禁忌是蛋白含量高的食物，但是可以采用低苯丙氨酸饮食。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的疾病，患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，使得患者体内该酶活性降低，大量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致发病。患者多会表现出生长发育和精神发育迟缓、毛发颜色较淡、有鼠臭味等表现。
苯丙酮尿症的患者在进食的时候不可以吃蛋白含量高的食物，比如肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、内脏、豆类、谷类等，米面主食可以进行适当限制，可以选择食用红薯、土豆、芋头等低苯丙氨酸的蔬菜代替主食。患者需要及时的前往医院进行就诊，明确诊断后，及时的进行饮食治疗，防止病情的进一步进展，影响患者的正常生活，尽早的进行治疗，患者还是可以正常的生长。
苯丙酮尿症控制不好的危害
苯丙酮尿症控制不好的危害，常见危害包括：生长发育缓慢、神经表现异常、皮肤毛发异常等方面，具体分析如下：
1、生长发育缓慢，苯丙酮尿症会导致儿童的身体发育缓慢，也会影响到婴幼儿的智力发育，会使婴幼儿出现智力低下，语言障碍等。随着婴幼儿的年龄增长，这些症状将会越来越明显。所以在发现孩子出现了身体发育缓慢，智力低下的情况后，要及时的去医院检查并且进行治疗，防止苯丙酮尿症的加重。
2、神经表现异常，苯丙酮尿症会使婴幼儿的脑部萎缩，从而使脑部出现畸形，苯丙酮尿症会导致婴幼儿的脑部出现异常，从而使婴幼儿出现癫痫，但是随着年龄的增长，癫痫症状会明显减轻。但是苯丙酮尿症所导致的癫痫，并不能够彻底治愈。
3、皮肤毛发异常，会导致婴幼儿的皮肤出现异常，患儿的皮肤通常比较干燥，易出现湿疹和皮肤划痕症，毛发呈棕色。
新生儿苯丙酮尿症是什么病
常见一些宝宝刚出生时没发现问题，一段时间后出现了异常症状，被诊断为新生儿苯丙酮尿症。那么，新生儿苯丙酮尿症是什么病？
新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传性疾病，主要表现为基因异常导致患儿体内缺乏特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其余代谢产物在体内积聚，导致智力低下等一系列临床症状。外表新生儿苯丙酮尿症患儿易有肤色白、湿疹常见症状，黑色素合成减少，致使患儿头发颜色浅、干涩、无色；头围小、乳牙生长缓慢的汗液和尿液中排出难闻的鼠尿气味、霉味。
苯丙氨酸饮食治疗是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一经确诊，应立即给予苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入。必须保证总热量、蛋白质、一定量的苯丙氨酸摄入，注意补充维生素、微量元素。同时辅助苯丙酮尿症患儿早期康复干预。苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。
日常多注意宝宝的营养均衡，保持良好的休息及睡眠。希望这篇回答能帮助到您，祝您身体健康，生活愉快！
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