苯丙酮尿症遗传方式

网友投稿疾病库 2023-06-15

苯丙酮尿症遗传方式

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在宝宝体内蓄积，从而引发疾病。

　　它是先天性氨基酸代谢障碍当中的最常见的一种。临床表现往往智力发育落后是最突出的，皮肤和毛发的色素浅淡，皮肤白皙，头发由黑变黄，以及有明显的鼠尿臭味，主要是通过常染色体的隐性遗传，要做好进一步的筛查工作，在母孕期也要高度重视。

苯丙酮尿症新生儿表现

　　依据酶先天缺陷的不同，苯丙酮尿症可分为不典型苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。不典型苯丙酮尿症患儿，可能在新生儿晚期即可出现神经精神症状，出现肌张力减低、嗜睡、惊厥等症状。

　　经典型苯丙酮尿症患儿症状出现相对较晚、症状相对较轻。一般在新生儿时期无特异性症状表现，可能在新生儿晚期出现部分或同时出现呕吐、喂养困难、易激惹、毛发逐渐变浅、皮肤逐渐变白嫩；可能出现皮肤湿疹和皮肤干燥，全身和尿液、汗液可逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。

苯丙酮尿症患者的临床表现

苯丙酮尿症的临床表现在生长和智力发育，神经、精神、皮肤、毛发等方面都有影响。

一，生长和智力发育的影响，表现为生长发育的迟缓，身高落后于同龄人，骨龄发育迟缓，体重可表现为正常。二，智力发育方面，常表现为智力发育的迟缓、智力低下，若早期干预治疗，此症状可以得到明显改善。三，神经、精神方面，表现为小头畸形，反复发作的抽搐、肌张力增高等，还有经常兴奋不安、多动、出现行为异常。四，在毛发皮肤方面，主要表现为皮肤干燥，容易长湿疹和出现皮肤的划痕征等。

苯丙酮尿症的病因有哪些

苯丙酮尿症的病因主要为父母致病基因遗传，部分宝宝自身的基因突变所致。是一种编码苯丙氨酸氢化酶的基因的突变引起，导致苯丙氨酸氢化酶异常，出现苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。

临床以患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物，为主要临床特征，还有智力的低下、皮肤毛发异常，比如皮肤干燥、白皙且伴有湿疹和皮肤划痕症，尿液伴有鼠尿臭味的特殊的气味。对于苯丙酮尿症的治疗，目前尚不能完全的治愈，属于终身疾病，需要进行终身治疗。

苯丙酮尿症饮食禁忌

一般来说，苯丙酮尿症的患者在饮食上禁忌是蛋白含量高的食物，但是可以采用低苯丙氨酸饮食。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的疾病，患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，使得患者体内该酶活性降低，大量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致发病。患者多会表现出生长发育和精神发育迟缓、毛发颜色较淡、有鼠臭味等表现。

苯丙酮尿症的患者在进食的时候不可以吃蛋白含量高的食物，比如肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、内脏、豆类、谷类等，米面主食可以进行适当限制，可以选择食用红薯、土豆、芋头等低苯丙氨酸的蔬菜代替主食。患者需要及时的前往医院进行就诊，明确诊断后，及时的进行饮食治疗，防止病情的进一步进展，影响患者的正常生活，尽早的进行治疗，患者还是可以正常的生长。