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抗维生素d佝偻病遗传方式

网友投稿 疾病库 2023-06-15

抗维生素d佝偻病遗传方式

  抗维生素D佝偻病,又称之为是低血磷抗维生素D佝偻病。他多为性连锁遗传部分也可以表现为常染色体显性或者隐性遗传。

  还会有一些散发的病例,他的症状都发生在一岁以后,因而2~3岁以后仍然有活动性佝偻病的表现,它主要是因为肾小管重吸收磷,以及肠道吸收磷的原发性缺陷所导致的。

  所以这部分宝宝血钙大多正常,血磷明显降低,而尿磷增加,普通剂量的维生素D对于治疗该病是没有效的。

抗维生素D佝偻病会遗传吗

  抗维生素D佝偻病是佝偻病的一种,属于遗传性的佝偻病,与遗传因素有关,这种疾病不同于维生素D营养缺乏性的佝偻病。

  这种佝偻病的发病率相对来讲较营养缺乏性的佝偻病的发病率低,治疗也较营养性佝偻病治疗困难,目前没有更好的办法治疗,要终生服用活性维生素D,才能得到有效的控制。

  因此佝偻病的治疗,一定要区分引起佝偻病的因素,针对具体的病因进行个体化治疗。如果得了佝偻病,患儿家属不能够区分是哪一类型佝偻病,建议到相关的专业科室进行诊断,针对具体佝偻病进行相应的治疗。

抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么

抗维生素D佝偻病是以显性遗传的方式向后代遗传的。如果父亲患病,只传女儿,女儿必然患病,女儿的基因是XX,一个X基因来自父亲,另一个X基因来自母亲。

父亲患病,父亲的X染色体上有致病基因,父亲把X染色体遗传给女儿,同时也把致病基因遗传给女儿。母亲患病可传儿子,也可传女儿,如果儿子患病,母亲必然患病,因为儿子的基因是XY,X基因来自于母亲,Y基因来自于父亲,母亲把带有致病基因的X染色体遗传给儿子。

抗维生素d佝偻病症状

  抗维生素D佝偻病在初期和激期有不同的症状表现。

  抗维生素D佝偻病是婴幼儿常见病,抗维生素D佝偻病初期患儿容易出现夜惊、夜哭、多汗、烦躁等症状,还可能出现身体、动作甚至大脑发育迟缓的问题,重症患儿因为全身免疫力减弱,还可能会伴随产生贫血、肺炎等病症。抗维生素D佝偻病激期患儿可能出现明显骨骼改变,例如颅骨软化凹陷,出现鸡胸、漏斗胸症状,以及下肢长骨弯曲呈O形或X形腿等。

  抗维生素D佝偻病的常见病因主要是由于患儿的日晒时长过短,导致患儿体内维生素D前体不能有效地转化为维生素D,以及患儿饮食习惯不恰当,例如牛奶、鸡蛋、鱼、虾、动物肝脏、瘦肉等食物摄入不足或吸收障碍,使得患者体内维生素D的含量不足,由此引发佝偻病。

家族性抗维生素D佝偻病应该做哪些检查?维生素D佝偻病常见2大检查

1.尿检尿磷增多,尿钙镁正常或略低cAMp正常。

2.血生化检查血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙和镁正常或略低,血钙和磷乘积在30以下。活动期间血碱性磷酸酶升高。血甲状旁腺激素(pTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D水平也很正常,但也有减少者。

常规图像检查和B超检查。骨X线是典型的佝偻病和骨软化症状。

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