苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

　　苯丙氨酸症的遗传方式，它是属于常染色体隐性遗传病。经典型的苯丙氨酸尿症，它的分子病理基础是由于肝脏苯丙氨酸强化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低或者丧失所导致的。

　　他的基因缺陷类型存在特定的人群和地域的差异性，它是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢病，又称之为是高苯丙氨酸血症。

　　主要原因就是，因为大量的苯丙氨酸和酮酸在体内蓄积，并且可以从尿里头大量排出。它是一种单基因的遗传病。

苯丙酮尿症吃什么药

苯丙酮尿症的口服药物主要有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴等。除了需要口服药物之外，还需要配合饮食的疗法来辅助治疗，对于月龄较小的宝宝可以选择食用低苯丙氨酸奶粉。

但是对于药物治疗，更重要的是预防。首先要避免近亲结婚；其次，对于有苯丙酮尿症家族史的人群来说，在备孕之前需要做好遗传咨询；还有对于本病家族史孕妇，必须对胎儿进行产前的诊断；最后在胎儿出生后还需要做好疾病的筛查，做到早发现、早介入治疗。

苯丙酮尿症患者的临床表现

苯丙酮尿症的临床表现在生长和智力发育，神经、精神、皮肤、毛发等方面都有影响。

一，生长和智力发育的影响，表现为生长发育的迟缓，身高落后于同龄人，骨龄发育迟缓，体重可表现为正常。二，智力发育方面，常表现为智力发育的迟缓、智力低下，若早期干预治疗，此症状可以得到明显改善。三，神经、精神方面，表现为小头畸形，反复发作的抽搐、肌张力增高等，还有经常兴奋不安、多动、出现行为异常。四，在毛发皮肤方面，主要表现为皮肤干燥，容易长湿疹和出现皮肤的划痕征等。

苯丙酮尿症发病的根本原因

苯丙酮尿症发病的根本原因是由于发生了基因突变，即苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶异常。

由于患者苯丙氨酸羟化酶活性的降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液以及组织中的浓度极度升高。通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。高浓度的苯丙胺酸及其代谢产物导致脑损伤，从而出现苯丙酮尿症。这种基因异常大部分为父母致病基因遗传，但是也有少部分是患者自身的基因突变所致的。

苯丙酮尿症控制不好的危害

苯丙酮尿症控制不好的危害，常见危害包括：生长发育缓慢、神经表现异常、皮肤毛发异常等方面，具体分析如下：

1、生长发育缓慢，苯丙酮尿症会导致儿童的身体发育缓慢，也会影响到婴幼儿的智力发育，会使婴幼儿出现智力低下，语言障碍等。随着婴幼儿的年龄增长，这些症状将会越来越明显。所以在发现孩子出现了身体发育缓慢，智力低下的情况后，要及时的去医院检查并且进行治疗，防止苯丙酮尿症的加重。

2、神经表现异常，苯丙酮尿症会使婴幼儿的脑部萎缩，从而使脑部出现畸形，苯丙酮尿症会导致婴幼儿的脑部出现异常，从而使婴幼儿出现癫痫，但是随着年龄的增长，癫痫症状会明显减轻。但是苯丙酮尿症所导致的癫痫，并不能够彻底治愈。

3、皮肤毛发异常，会导致婴幼儿的皮肤出现异常，患儿的皮肤通常比较干燥，易出现湿疹和皮肤划痕症，毛发呈棕色。

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