苯丙酮尿症平均寿命
苯丙酮尿症平均寿命只要我们在早期发现进行及时的治疗，开始治疗的年龄越小。预后相对来说越好。只要治疗效果比较佳，寿命可以和正常成人差不多。
主要的治疗就是低苯丙氨酸配方奶治疗，如果血清苯丙氨酸浓度降到理想浓度的时候，可以逐渐少量的添加一些天然食物，首选的就是母乳。
因为母乳中血苯丙氨酸含量仅仅为牛奶的1/3。该病如果发现得越晚，治疗得越晚，寿命相对来说是比较短的，主要的就是引起智力发育的落后，以及癫痫的小发作。
苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，那时候需要采取足跟鞋跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上，将其晒干之后邮寄到筛查中心做血液的检测。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性，需要做复查工作，如果检查结果仍然为阳性，则代表患者的患病概率有所提高。
苯丙酮尿症初筛属于常规检查，每个新生儿在出生之后都需要做，可以通过早发现给予早治疗，避免病患加重。
苯丙酮尿症最早的表现
苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病之一。患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，仅部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。后逐渐出现皮肤变白、皮肤湿疹、毛发色泽变浅呈棕黄色。全身及尿液逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。如未及时诊治时，三到四个月后主逐渐表现出智力、运动发育落后。智力明显落后于同龄儿，严重者智商低于50。神经精神症状逐渐加重，出现键反射亢进、肌张力增高、抽搐、性格异常、多动、自闭等症状。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸和铜酸蓄积，并从尿中大量排出。
患有苯丙酮尿症，孩子一般会表现为智力低下、精神神经症状，有湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失等症状。当发现有苯丙酮尿症的时候，一定要做到早发现，早治疗。
苯丙酮尿症验血还是验尿
苯丙酮尿症的筛查和诊断需要验血或者验尿，需根据不同的情况来分析，具体如下：
新生儿的筛查一般是通过取婴儿的足跟血来进行检查，多在出生后1到7天内筛查；而较大婴儿及儿童的筛查则多需要利用尿液来进行尿苯丙氨酸试验。如果筛查后初步怀疑是苯丙酮尿症，则需要进一步行尿有机酸分析和血串联质谱、基因检测、CT 和磁共振检查等检查以明确是否有苯丙氨酸羟化酶缺乏和基因突变，从而确定诊断。同时在患病后应该定期抽血化验来监测血苯丙氨酸浓度，复查的间隔随着年龄的增长而延长。
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，即由于基因突变导致人体内苯丙氨酸羟化酶的缺失，从而引起苯丙氨酸在血液中蓄积，患者会出现尿液带鼠臭味以及毛发褪色、智力低下等表现。在日常生活中应该注意低苯丙氨酸饮食，如适当进食羊肉、大豆、玉米、黄瓜等苯丙氨酸含量低的食物。
